Vývojové vady mohou postihnout prakticky jakýkoliv orgán. Mezenchymální dysplazie předního očního segmentu (OMIM: 107250) je specifická vývojová vada, postihující přední oční segment (například čočku nebo rohovku). Přesněji jde o heterogenní skupinu chorob, tedy o skupinu chorob způsobovanou různými faktory. Rovněž klinické projevy mohou být různé, jednotícím hlediskem jsou samozřejmě různé poruchy zraku, například katarakta. Katarakta (neboli šedý zákal) je způsobena zakalením oční čočky. Známe ji dobře u starších lidí (tzv. senilní katarakta), může se ovšem objevit i u sotva narozených dětí (tzv. vrozená katarakta). Vrozená katarakta je známá například jako jeden z následků onemocnění matky zarděnkami v průběhu těhotenství.

Obrázek - Lidské oko postižené kataraktou.

Zpátky ovšem ke genetice. V současné době jsou jako možné příčiny mezenchymální dysplazie předního očního segmentu zmiňovány 2 geny: PITX3. FOXE3. Nová studie skupiny britských a australských vědců ukazuje na další možnou asociaci. Vědci z University of Leeds a z Flinders University zkoumali genetickou informaci u postižených jedinců v celkem deseti nepříbuzných rodinách. Vyšetřovaní jedinci měli postižení zraku ve smyslu poškození rohovky či čočky již od samého narození. Díky moderním sekvenovacím metodám se vědcům podařilo u určitých jedinců identifikovat homozygotní mutaci v určitém genu, který dosud nebyl v této asociaci zmiňován. Jedná se o gen PXDN (2p25.3, OMIM: 605158), který kóduje speciální peroxidázu extracelulární matrix, která má obecně antioxidativní vlastnosti. Navíc má pravděpodobně velkou úlohu v ontogenetickém vývoji. Jeho mutace tak má zřejmě zásadní dopad na vývoj předního očního segmentu.

Vědci předpokládají, že tento objev mohou velmi rychle použít k lepší genetické diagnostice a k lepšímu genetickému poradenství v postižených rodinách.

Článek přinesl server MedicalNewsToday.

Text studie si můžete prohlédnou v časopise American Journal of Human Genetics.