Adamsův-Oliverův syndrom (OMIM: 100300) je velmi vzácný syndrom, popsaný poprvé v roce 1945 Forrestem H. Adamsem a C. P. Oliverem. Hlavními projevy syndromu jsou aplasia cutis congenita (vrozený defekt kůže, zejména ve vlasaté části hlavy) a transverzální defekty končetin (zejména dolních). Dále se vyskytují vady dalších orgánů, například vrozené srdeční vady, mikroftalamus, kryptorchismus apod. Syndrom je geneticky heterogenní, dědičnost je nejčastěji autozomálně-dominantní, popisována je ovšem i autozomálně-recesivní a sporadicky se vyskytující případy. V roce 2011 byla zmíněna možná souvislost tohoto syndromu s mutací genu ARHGAP31 (3q13.3) (PMID: 21565291).

Zpět do slovníčku