Bloomův syndrom
Bloomův syndrom (OMIM: 210900)
- Patří mezi hereditární nádorové syndromy
- Mutace v genu BLM (15q26.1) – kóduje RECQ PROTEIN-LIKE 3 (protein má mimo jiné DNA – helikasovou aktivitu)
- Onemocnění je autozomálně recesivně dědičné
- Nízká porodní hmotnost; trpaslictví; imunodeficit; fotosenzitivita
- Zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění
- Lymfoproliferativní onemocnění
- Karcinomy ve všech oddílech GIT
