Vrozené vývojové vady představují jistě závažný lékařský i společenský problém. Každý z nás si přeje, aby jeho nově narozené miminko bylo zcela zdravé. Bohužel, i v 21. století se u nás přibližně 3-5 % dětí narodí s určitým typem vrozené vývojové vady.

Příčiny vývojových vad jsou obecně různé – patří sem genetické vlivy, které jsou samozřejmě špatně ovlivnitelné, ale i řada faktorů vnějšího prostředí, které do určité míry ovlivnitelné jsou.

Dnes si pod pojmem „prevence vývojových vad“ představíme vyšetření v těhotenství, která mají za úkol odhalit vývojové vady u plodu. Různých vyšetření v rámci této – prenatální – diagnostiky je relativně hodně: od biochemických screeningů (dostupných
nejen ve II. ale již i v I. trimestru těhotenství), po základní i specializovaná ultrazvuková vyšetření plodu až po invazivní metody (odběr choriových klků, amniocentéza, kordocentéza), díky kterým můžeme různým způsobem vyšetřit buňky plodu. Zjištění vývojové vady plodu je samozřejmě velmi závažné, ale i tato informace má svou hodnotu – neboť pro řadu vývojových vad máme již dnes dostupnou účinnou léčbu a to buď hned po narození, nebo v některých případech již i prenatálně. V případě závažných a neléčitelných vývojových vad plodu umožňuje současná legislativa takovéto těhotenství na přání těhotné ukončit (v České republice lze těhotenství z genetické indikace ukončit až do 24. týdne těhotenství).

Možnosti prevence vývojových vad plodu jsou ale mnohem širší. Kromě výše uvedené „sekundární“ prevence vrozených vad existují i možnosti tzv. primární prevence vrozených vad. Primární prevence vrozených vad zahrnuje komplex speciálních opatření, která může dodržovat každý, ovšem přesto tato doporučení mohou významným způsobem riziko vzniku vývojové vady snížit.

Všeobecné povědomí o těchto opatřeních je ovšem stále relativně nízké. Na doporučení mezinárodních společností, kontrolujících výskyt vrozených vývojových vad (ICBDSR a EUROCAT) se proto v jednotlivých zemích začaly připravovat speciální programy, které by pomohly informovat širokou veřejnost. Také v České republice již vznikla příslušná doporučení – která najdete například na stránkách Národního registru vrozených vad či nově také na stránkách Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP.

Propagace doporučení proběhla například v rámci projektu Státního zdravotního ústavu – Mysli na mě včas. Jedním z výstupů projektu byl letáček pro širokou veřejnost (zejména těhotné ženy, který se možná dostal až k vám (a pokud ne – stáhnout si jej můžete zde).

A čeho přesně se hlavní body primární prevence vrozených vad týkají:
Podpora plánovaného rodičovství (u plánovaného těhotenství můžete předejít nejlépe různým rizikovým faktorům).

• Vyloučení návykových látek v průběhu těhotenství (alkohol kouření a drogy mohou výrazně poškodit vyvíjející se plod).
• Prevence infekčních chorob (zahrnuje také zodpovědný přístup k očkování proti chorobám, jako jsou například zarděnky).
• Racionální farmakoterapie v těhotenství (řada léků může významně poškodit plod, proto je užívání léků v těhotenství třeba konzultovat s lékárníkem, v případě trvalé mediace i s ošetřujícím lékařem).
• Fortifikace kyselinou listovou (je prokázáno, že užívání kyseliny listové v průběhu těhotenství – případně dokonce ještě před ním – může snižovat riziko různých typů vývojových vad).

Pokud Vás zajímají podrobnosti, určitě navštivte některý z uvedených odkazů a nezapomeňte o těchto opatřeních informovat i své známé, kteří třeba miminko v blízké době plánují.

Mysleme na své děti včas!

• Primární prevence vrozených vad 1 (NRVV)
• Primární prevence vrozených vad 2 (SLG ČLS JEP)