Hemimegalencefalie je velmi vzácná vývojová vada mozku. Hlavním projevem této vady je výrazné zvětšení celé jedné poloviny mozku (celé mozkové hemisféry). Vývojové zvětšení celého mozku se označuje jako megalencefalie. Klinické důsledky této vývojové vady jsou velmi závažné. Kromě toho,že nadměrné zvětšení jedné poloviny mozku způsobuje výraznou tvarovou asymetrii celé lebky, je často zdrojem výrazné psychomotorické retardace postiženého jedince a navíc často také příčinou závažných epileptických záchvatů. Jedinou možnou léčbou je chirurgické odstranění zvětšené části mozku, což může pomoci v léčbě nezvladatelných epileptických záchvatů.

Chirurgické odstranění patologické tkáně ovšem také představuje cenný zdroj materiálu pro vědce, kteří se snaží rozluštit záhadu vzniku této vady. Skupina amerických vědců nyní přichází se studií, která do oblasti molekulárně-genetických příčin hemimegalencefalie vnáší alespoň trochu světla. V rámci své práce, kterou uveřejnil prestižní časopis Nature Genetics, vědci vyšetřovali vzorky od celkem 20 osob s touto vadou. Pomocí hmotností spektrometrie a exomového mapování nakonec identifikovali tři geny, jejichž mutace by mohly výrazným způsobem ovlivňovat proces prenatálního vývoje mozku a tím pádem být i hledanými příčinami vniku hemimegalencefalie. Jsou to geny PIK3CA, AKT3 a MTOR. Získané (de novo) mutace těchto genů byly zjištěny u 30 % vyšetřovaných osob.

Přestože jde teprve o začátek, již tyto údaje přináší zcela nový pohled na vznik této závažné vývojové vady. Bude však zapotřebí ještě dalších studií, než bude komplexní patogeneze hemimegalencefalie zcela rozluštěna.

Článek přinesl server MedicalNewsToday.

Celou studii si můžete přečíst v časopise Nature Genetics.