Prenatální diagnostika prošla (stejně jako další oblasti klinické genetiky) v průběhu posledních let výraznými změnami. Vzpomeňme například na zavádění kombinovaného screeningu prvního trimestru, který nám umožňuje identifikovat těhotenství s vyšším rizikem vývojové vady plodu již v dřívějších fázích těhotenství (a navíc s vyšší přesností) než tomu bylo v případě klasického biochemického screeningu druhého trimestru. Bez ohledu na použitou screeningovou metodu (a tedy bez ohledu na vlastní indikaci k invazivní diagnostice) - zůstává klasické cytogenetické vyšetření karyotypu plodu zlatým standardem prenatální diagnostiky (s výjimkou případů, kdy se snažíme prenatálně potvrdit/vyloučit konkrétní diagnózu).

Že tomu tak nemusí být již nadlouho ukazuje nová studie amerických autorů. Ti totiž využívali v rámci prenatální diagnostiky (stále relativně novou) metodu chromozomovýh čipů (microarrays). Využití čipových technologií pro diagnostiku submikroskopických chromozomálních odchylek (např. mikrodelecí) již známe i z České republiky. V našich podmínkách jde stále o relativně vzácně indikovanou metodu,která se využívá zejména v rámci postnatální diagnostiky, například při upřesnění diagnózy u dětí s kraniofaciální dysmorfií a mentální retardací, u kterých standardní cytogenetické vyšetření nenalezlo žádnou odchylku.

Američtí autoři nyní přináší výsledky použití čipových metod jako základní vyšetřovací metody u rizikových těhotenství. Celkem bylo v rámci této studie vyšetřováno 4340 prenatálně získaných vzorků. Indikací k invazivnímu odběru byly klasické důvody - jako vysoký věk matky, abnormalita screeningových vyšetření či abnormální nález na ultrazvukovém vyšetření plodu. Celkově bylo odhaleno 316 (7,3 %) autozomálních abnormalit a 57 (1,3 %) gonozomálních abnormalit. Vyšetření pomocí chromozomálních mikročipů se ukázalo bát stejně účinné jako klasické cytogenetické vyšetření - pokud jde o identifikaci chromozomových aneuploidií (tedy numerických abnormalit jakou je například Downův syndrom) a navíc mnohem přesnější,pokud jde o strukturní chromozomové aberace (zejména pak v případě mikrodelecí a dalších submikroskopických chromozomových abnormalit). Přestože jde o velmi přesnou a účinnou metodu, nabízí se také četné otázky jejího plošného využití v rámci prenatální diagnostiky. Jde například o otázku ceny - neboť toto vyšetření je stále řádově dražší - nežli klasické vyšetření karyotypu. Vysoká přesnost vyšetření také paradoxně přináší určité problémy a to sice stále určitou nejistotu v interpretaci některých vzácných mikrodelecí či jiných submikroskopických chromozomových abnormalit, u kterých není jejich skutečný klinický dopad doposud přesně jasný. OdpověĎ na otázku budoucnosti prenatální diagnostiky nám tak přinese až čas...

Čipové technologie se pomalu stávají standardem klinicko-genetické diagnostiky.

Článek přinesl server MedicalNewsToday.

Text studie si můžete přečíst v časopise American Journal of Obstetrics & Gynecology.