Autosomalne recesivni dedicnost

Dobry den, mel bych dotaz ohledne autosomalne recesivni dedicnosti. Na priklad Fenylektonurie.. Docetl jsem se ze gen ktery koduje tvorbu Fenylalaninhydroxylazy existuje ve dvou formach- alelach. A pouze recesivni alela podminuje tuto chorobu. . jestli to chapu spravne tak v populaci je pouze u nekoho tato " spatna" recesivni alela tohoto genu a desi se pouze recesivne?.. Dekuji za odpoved.

Sdílejte tuto stránku

RE: Autosomalne recesivni dedicnost

Dobrý den,

tu problematiku je třeba chápat takto:
Příslušný gen (PAH) kóduje enzym - fenylalaninhydroxylázu. Biologická funkce tohoto enzymu v organizmu je dostatečná, pokud alespoň jedna ze dvou alel pro tento gen "funguje". Jedinec, u kterého jsou obě kopie genu - alely mutované nemá jak produkovat funkční enzym a tím pádem se u něj nemoc projeví. Jedinci, kteří jsou heterozygoti (přenašeči) jsou klinicky zdrávi, neboť jim přítomnost jedné mutované alely funkčně kompenzuje druhá - zdravá alela.
Nedá se říci, že existuje jen jedna receisvní/mutovaná alela - mutací v tomto genu pro PKU zbáme velké množství, ale všechny mutace (se vzhledem k povaze onemocnění) chovají recesivně.

s pozdravem

Znamená to ze recesivni

Znamená to ze recesivni homozygoti ve 100% pripadu trpi touto chorobou ? Dekuji za odpovedi

To znamena ze recesivni

To znamena ze recesivni homozygot bude vzdy trpet touto chorobou pokud tomu spravne rozumim.?:) dekuji za odpovedi

RE: To znamena ze recesivni

Dobrý den,

ano, recesivní homozygoti jsou postiženi danou chorobou.

S pozdravem