Balancovaná robertsonská translokace
Dobrý den,ráda bych požádala o vysvětlení.
Jsem ve 20.týdnu těhotenství.Byla jsem v Gennetu na odběru plodové vody-první výsledky na nemosi jsou v pořádku.Po 3 týdnech došly konečné výsledky a tam byl u plodu zjištěn nález --prokázán mužský plod s balancovanou robertsonskou translokací 14,15.Karyotyp plodu 45 X,Yder(14,15)(q10,q10)
Bylo mi řečeno,že to znamená,že můj syn,může mít omezenou možnost mít v budoucnu děti,,,,nebo může u partnerky dojít k potratům ,atd.Ale prý se nemám děsit......miminko je jinak zdravé,dle ultrazvuku je vše tak jak má být.Opravdu nehrozí žádné jiné riziko z tohoto výsledku,že by mohlo být třeba postižené?Opravdu tento výsledek řeší jen plodnost?
Dovyšetřují ještě zda to pochází z mé krevní skupiny,již byl manžel vyloučen,ten je v pořádku.
Děkuji za odpověď.Mejsnarová Zuzana
RE: Balancovaná robertsonská translokace
Dobrý den,
balancovaná translokace, jakou je například ta výše zmíněná, se u svého nositele nijak neprojevuje (nezpůsobuje například vývojové vady či poruchu intelektu). Jedinou komplikací jsou tak u nosičů balancovaných translokací opravdu reprodukční poruchy, které se mohou projevit jako sterilita či opakované potrácení v rámci páru. Nicméně reprodukční porucha není nijak extrémně limitující, i nosiči balancované translokace mohou mít své vlastní a zdravé děti - ostatně v řadě případů je balancovaná translokace právě zděděná od jednoho z rodičů, který je sám jejím nositelem.
S pozdravem
AŠ