Dobrý den,

amniocentéza (odběr plodové vody) je invazivní metoda, která slouží k získání vzorku plodové vody, který obsahuje odloupané buňky plodu, které lze využít pro další analýzu. Základním vyšetřením, které lze takto provést je standardní (klasické) vyšetření karyotypu plodu - které probíhá tak, že nejprve jsou buňky kultivovány a následně jsou hodnoceny chromosomy v optickém mikroskopu. Jak jsem již zmiňoval - tato metoda je velmi přesná pro detekci velkých chromosomových odchylek (zejména pak početních odchylek - jakou je známý Downův syndrom), ovšem nedokáže odhalit mikrodeleční syndromy, což jsou malinké strukturní změny chromosomů, které nemůžeme v optickém mikroskopu detekovat.
Obecně je obě vyšetření zbytečné porovnávat, protože každé je určené k zachycení jiných typů (velkých x malých) chromosomových odchylek a jedno nedokáže druhé beze zbytku nahradit.

Vyšetření pomocí čipových technologií (nebudu se vyjadřovat ke konkrétním firemním typům) je rovněž laboratorní metoda. Obecně je ovšem třeba genetický materiál z buněk plodu speciálně připravit, označit a připravit na speciální testovací podložku - čip. Následně je vzorek ve speciální čtečce (scanneru) vyhodnocen a vyšetřují musí velmi složité výsledky s pomocí speciálního softwaru pracně relativně dlouhou dobu vyhodnocovat, než je vydán finální výsledek. Jednotlivé metody se od sebe určitým způsobem samozřejmě liší.

Vyšetření je drahé z toho důvodu, že je zapotřebí finančně nákladných speciálních reagencií, vlastních čipů a i samotné pořízení čtecího zařízení je velmi nákladné. Z těchto důvodu je cena vyšetření čipovými technologiemi tolik vysoká