Také zdravím,
ano, máte pravdu. Pokud budeme uvažovat plnou trizomii - například 47,XY,+21 a translokační formu Downova syndromu - například 46,XY,der(14;21),+21 - potom v obou případech je v buňkách přítomen chromozom 21 ve třech kopiích (krátká ramena chromozomu 21 ztracená v rámci Robertsonské fúze nenesou žádné geny zodpovědné za rozvoj patologického fenotypu u Downova syndromu) a tím pádem se klinický dopad nebude lišit. Něco jiného je například mozaiková forma Downova syndromu, kde nadpočetný chromozom 21 není přítomen ve všech buňkách těla - a tím pádem bývá fenotypový projev určitým způsobem mírnější.