Genetika rodičov
Dobrý deň , poprosím vás o nejaké poznatky čo sa týka genetiky, keď sa narodí na prvý pohľad dievča a až neskôr zisti, že sa vlastne jedna geneticky o chlapca nakoľko ma karyotyp 46XY, a brušnej dutine sa nachádzajú testes jedno voľne pohybujúce sa a jedno uchytené v miestach kde normálne by bol vaječník. V literatúre sa spomína diagnoza testikularna feminizacia alebo neúplná testikularna feminizacia . Čo sa týka genetiky prečo niečo takéto nastane a čo je to potom vlastne za jedincou ženy či muži. Dakujem Monika
RE: Genetika rodičov
Dobrý den,
podle uvedeného popisu se samozřejmě nabízí možnost tzv. syndromu testikulární feminizace, nicméně problematika lidských hermafroditismů a pseudohermafroditismů je poměrně složitá, tudíž je třeba teoreticky zvažovat i jiné příčiny.
Pokud jde o syndrom testikulární feminizace (syndrom necitlivosti na androgeny) je způsoben mutací v AR genu na chromozomu X - u chlapců (karyotyp 46,XY - tedy pouze 1 chromozom X) se mutace projeví - typický obraz je takový, jak píšete - tedy fenotypově jde o dívku, chybí ovšem děloha, vejcovody, vaječníky a v břišní dutině se nachází nefunkční testes. Podrobnější povídání naleznete například zde: http://biol.lf1.cuni.cz/ucebnice/pohlavi.htm
Otázka pohlaví je jistě složitá, záleží na tom, z jakého úhlu pohledu se na věc díváte. Pokud jde o genetické pohlaví - pak jde o chlapce, ale fenotyp je jednoznačně ženský a jedinci s tímto syndromem jsou také jako dívky dlouhé roky vychováváni/y. Z občanskoprávního hlediska zůstávají ženami. Pokud jde o sport (mužské/ženské disciplíny - to Vám neřeknu - nevím :-)
S pozdravem
AŠ