Dobrý den,

standardní postup při výskytu dědičné choroby v rodině je zhruba následující: jistě lze doporučit konzultaci na ambulanci lékařské genetiky a zhodnocení rodinné anamnézy (výskytu dané dědičné choroby v rodině); na základě zjištěných údajů potom je možné, že budou navrhnuta i příslušná laboratorní vyšetření. Ohledně pracoviště, kam se objednat - obecně bych doporučil poptat se nejprve u rodinných příslušníků (kteří již měli narozené dítě s daným postižením), kde byli při stanovení diagnózy vyšetřováni/konzultováni. Na tomto pracovišti totiž bude nejspíše již k dispozici dokumentace a výsledky a bude tak snazší na již proběhlé vyšetřování navázat. Na vyšetření ve specializované ambulanci je s výhodou mít doporučení od praktického lékaře nebo praktického gynekologa, stačí obyčejný formulář typu "K". V případě, že byste si vybrala jiné genetické pracoviště (než to, kde již vyšetřování jiných členů rodiny probíhalo) - potom je prakticky nezbytné mít s sebou k dispozici výsledné zprávy z těchto předchozích vyšetření, jinak je konzultace v tomto smyslu obtížná a bude nutné před návrhem dalšího postupu zprávy nejspíše tak jako tak sehnat.

Pokud by vůbec nebylo jasné, kde a jaká vyšetření probíhala, pak bude asi nejlepší obrátit se rovnou na Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN v Praze - http://udmp.lf1.cuni.cz/objednavani-pacientu

S pozdravem

AŠ