Hydrocefalus

Dobrý deň
Chcela by som sa opýtať, že či aj druhé dieťa bude mať hydrocefalus (agenéza corpus callosum) a pes equinovarus congenitus, keď moje prvé malo a dožila sa 7 týždňov? Pri prvom dieťati v 4mesiaci môj gynekológ zistil, že má dilatáciu mozgových komôr 11 až 12mm a potom sa to postupne zväčšovalo každé dva týždne o 2mm.Vzhľadom na vek 37 rokov a nálezu poslal na genetiku. Na genetike mi povedali, že rodokmeň je v poriadku a po odbere plodovej vody robili iba základné vyšetrenie na asi 4 typy syndrómov. A doktorka ma ubezpečovala, že to sa zväčšuje ako rastie aj plod a neupozornila ma na to, že aké to môže mať následky. Tehotenstvo predčasne ukončili v 34 týždni. A aké typy testov a vyšetrení treba urobiť, aby sa zistilo čo to spôsobilo a predišlo ďalšiemu sklamaniu.

Prosím Vás ak mi poradíte budem rada

Ďakujem Jana
PS: Vaša stránka je výborná

Sdílejte tuto stránku

RE: Hydrocefalus

Dobrý den,

tohle je závažná otázka, kterou takto po internetu určitě nevyřešíme.
Příčiny hydrocefalu mohou být obecně různé. Patří mezi ně příčiny geneticky podmíněné i příčiny vnější (různé teratogeny - tedy potenciálně škodlivé faktory způsobující vývojové vady). Uvedené vady mohou být součástí některých genetických syndromů (například i některých syndromů podmíněných chromozomálními abnormalitami - které se v průběhu Vašeho těhotenství pravděpodobně vyšetřovaly). Nicméně se uvedené vady mohou vyskytnout i bez primárně genetické příčiny, kterou by bylo možno dále vyšetřovat.
Obecně lze doporučit před dalším plánovaným těhotenstvím podstoupit novou genetickou konzultaci, kde s Vámi podrobně proberou možné příčiny vývojové vady u dítěte z Vašeho prvního těhotenství. Klíčové pro další postup budou zejména informace o samotné vadě u Vašeho prvního dítěte, popis této vady, možné syndromologické zařazení a výsledky genetických testů (pokud byly prováděny - některé testy pro určité dědičné formy hydrocefalu jsou v indikovaných případech možné). Na základě těchto informací Vám bude navržen možný postup a možná vyšetření v průběhu Vašeho dalšího těhotenství. Klíčová budou velmi pravděpodobně opakovaná podrobná prenatální ultrazvuková vyšetření.
Nicméně ten přesný postup a doporučení budou plně v kompetenci genetické ambulance, kde budete nadále sledována. Navrhování dalšího postupu přes internet je prakticky nemožné.
Přeji mnoho štěstí.

Veľmi pekne Vám ďakujem za

Veľmi pekne Vám ďakujem za vaše informácie a ochotu odpovedať.

Ďakujem Jana