leiden versus mthfr
Dobrý den, zajímalo by mne, pokud mám ve výsledcích genetiky zapsáno. leidenská mutace negativní, zda je možné, že by byla pozitivní mutace MTHFR. Nebyla vyšetřena. Je nutné vyšetření obou mutací nebo pokud je pozitivní leiden, je i MTHFR a naopak? Může být pozitivní pouze jeden z nich? Děkuji
nové těhotenství
Ahoj, právě mi přišly výsledky z genetiky (po prodělaném spontánním potratu) a jsem Leiden v genu pro faktor V (chromosom 1q23) heterozygot. Nikdy předtím jsem o této nemoci neslyšela a tak ani nevím, co přesně to obnáší a jestli to někdo v rodině má. Manžel měl genetiku čistou, takže chyba byla asi ve mně. Můžete mi někdo poradit,co teď dál? Jsem 2 měsíce po potratu a chtěli jsme se pokoušet o nové miminko, ale když to tady tak čtu, tak je mi z toho zle a mám pocit, že se z toho jen tak nevzpamatuju. Budu ráda za cokoliv, cítím se teď naprosto příšerně. Chtěla bych se zeptat, jestli vůbec mohu mít zdravé dítě (jakou šanci má, že taky bude mít Leidena) a jestli se mi vůbec může podařit otěhotnět? Je mi 32let.
RE: nové těhotenství
Dobrý den,
tzv "Leidenská mutace" ve zkratce způsobuje zvýšenou srážlivost krve. Jde o hematologickou abnormalitu, nicméně opravdu může souviset i s reprodukčními poruchami - proto se také tato mutace v případě spontánních potratů často vyšetřuje.
Ve vašem případě máte jednu kopii daného genu zdravou, druhá nese příslušnou mutaci. To je výrazně lepší situace, než v případě kdy jsou mutované obě kopie.
Mutovaná kopie genu nejspíše přišla od některého z Vašich rodičů (který ani nemusí mít výrazné klinické projevy), nebo teoreticky mohla vzniknout i nově (de novo mutace).
Rozhodně to neznamená, že by se Vám nikdy nepodařilo otěhotnět. Proberte tento nález s Vaším ošetřujícím gynekologem, který Vás případně odešle ke specialistovi.
RE: leiden versus mthfr
Dobrý den,
Leidenská mutace a mutace v genu MTHFR jsou dvě zcela nezávislé mutace,neboť jde o dva zcela rozdílné geny. Jinými slovy výsledek genetického testu pro faktor V Leiden (Leidenská mutace) nikterak neovlivní výsledek genetického testu na mutace v genu MTHFR.