špatné výsledky krve
Dobrý den, měla bych na vás dotaz. Jsem v 17+6tt, v 10+1 mě byla brána krev na PAPP-A výsledek vyšel 1:90 na postižení plodu, prý na Dawnuv syndrom, v 15+2 mě byla zase odebrána krev na PAPP-A a výsledek vyšel trochu lépe, ale stále nízká hodnota 0,23 moll, omlouvám se, za moc nekonkrétní vysvětlení, ale sama tomu moc nerozumím. Genetička mě doporučila ULZ a odběr plodové vody, na ULZ jsem byla v 17+3, pan doktor vše, co by mohlo nasvědčovat DS vyloučil, takže po ULZ je vše v pořádku a riziko postižení snížil na 1:750, má cenu ještě chodit na odběr plodovky? popravdě se bojím infekce a potratu. Jaká je pravděpodobnost, že odhalí nebo vyvrátí špatné výsledky na DS? My s přítelem jsme naprosto zdraví, akorát jsme se dozvěděli, že přítelova babička měla druhé ze čtyř dětí chlapce s rozstěpem rtu a neslyšel, umřel dva roky po narození, proč, to nikdo neví, protože byl v ústavu, doma ho neměli, ostatní děti byli v pořádku. Mohlo by to mít nějakou spojitost? Čekáme taky chlapečka. Doufám, že jste trochu porozuměl mým otázka a děkuji za odpověď, S pozdravem Tereza
RE: špatné výsledky krve
Dobrý den,
rozhodnutí zda podstoupit či nepodstoupit invazivní diagnostiku (odběr plodové vody) je zcela a pouze na Vás. Veškerá dosud provedená vyšetření (tj. analýza biochemických markerů z krve matky i ultrazvukové vyšetření) nejsou stran Downova syndromu diagnostikou, ale pouze vyšetřeními k upřesnění rizika. Ta rizika jsou obsažena v tom číselném vyjádření 1 ku něčemu, ve Vašem případě (dle Vámi vypsaných hodnot) 1:90 respektive 1:750 (podle toho, jaká vyšetření jsou započtena). Riziku 1:750 je třeba rozumět tak, že podle statistiky by měla jedna ze 750 těhotných žen (se zcela shodnými výsledky z vyšetření krve a ultrazvuku) plod postižený Downovým syndromem. Riziko je to již relativně nízké, ale rozhodně není nulové - na základě biochemického screeningu a ultrazvuku nikdy nelze Downův syndrom zcela vyloučit. Jistotu v tomto případě poskytuje pouze odběr plodové vody a následné cytogenetické vyšetření plodu - ale jak správně píšete, invazivní vyšetření již není pro těhotenství zcela bez rizika.
Jak jsem psal již výše - rozhodnutí, zda si riziko přejete ověřit invazivní diagnostikou či nikoliv je zcela na Vás - klinický genetik Vám invazivní vyšetření nemůže doporučovat či dokonce nařizovat, ale pouze nabízet.
Pokud jde o toho chlapce s postižením v širší rodině, to nelze hodnotit takto obecně přes internet, to je třeba rozebrat při genetické konzultaci.
S pozdravem
AŠ
Dobrý den, moc děkuji za
Dobrý den, moc děkuji za odpověď, ještě bych se chtěla zeptat kdybych se rozhodla pro odběr plodové vody a popřípadě by jsem potratila a nebo by dítě bylo postižené a já bych si ho nechala vzít, jak je to pak s dalším těhotenstvím, není v tom žádný problém a nebo už se může stát, že neotěhotním? A je možné se nějak pojistit aby vyšetření plodovky dopadlo dobře, tím myslím, abych nedostala infekci? Můj gynekolog mě řekl, že jestli se toho bojím ať si koupím oscilloccocninum, abych byla zdravá a ať si nechám napsat antibiotika, je možné, že pak by bylo nižší riziko infekce? Děkuji za odpověď Tereza
RE: špatné výsledky krve
Dobrý den,
riziko podobných komplikací (např. nemožnost otěhotnění po provedení AMC) je obecně velmi malé, ale na tyto otázky neumím 100% odpovědět - neboť tyto otázky již nepatří genetikovi, ale právě gynekologovi.
S pozdravem
AŠ