Dobrý den, potřebovala bych radu ohledně genetiky...
Včera jsme se setkali s problémem výsledku druhotrimestrálního screeningu ....
na 13 týdnu jsem byla na prvotrimestrálním screeningu u vyškoleného pracovníka krev byla v pořádku VOLNÝ BETA-HCG 62,84 IU/I PAPP-A 0,510 IU/I a na ultrazvuku bylo také vše v pořádku šíjové projasnění 1,70mm a rizika tu jsou psaná trizomie 21 - 1:1621, trizomie 18 - 1:55097 a trizomie 13 - 1:61295, vše tedy nagativní ...
nedávno jsem byla jen na krvy - druhotrimestrální screening a tam mi vyšlo že je vše negativní - MS-AFP = 42,0iu/mL : 1,48 MoM , uE3= 0,70ng/mL : 1,01MoM, Total hCG = 109505iu/L:4,16MoM,PAPP-A=0,51iu/L:0,41MoM,NT rozměr =1,7mm :1,14MoM
Riziko MDown 1 z 2400 v termínu
Riziko NTD 1z2300
Poznámky: Riziko M. Down očekávané pouze vzhledem k věku matky je (1z1400)
Má doktorka ( gynekoložka) mi řekla že je to negtivní ale doktorka z genetiky chce konzultaci že amniocentézu nechce že je zbytečná že je to negativní ale chce jen konzultaci.
Tak jsme tam byli a na genetice nám řekla že se jí nelíbí hodnoty HCG že jsou vysoké na horní hraně a výsledky PAPP-A že jsou zase nízké na dolní hraně a že se může tedy jednat o Dawnův syndrom.. když jsem se jí zeptala jestli doporučuje odběr plodové vody tak řekla že ona nic doporučovat nebude, a když jsem se zeptala na kolik procent tu to riziko je tak řekla že nic typovat taky nebude a že je to jen na nás.. jsme v celku mladí je nám 23 let a tak nevíme co dál.. jelikož se nám nechce zbytečně chodit na odběr plodové vody které má také svá rizika... chtěla jsem se zaptat na váš názor jestli mi můžete poradit....(jinak jsem ještě chtěla zmínit že v celé naší rodině až po prababičky není žádná vrozená ani jiná vada všichni jsou zdravý (nepočítám vysoký tlak)) moc vám děkuji za odpověd....