Hezký den přeji,

to je velmi komplexní otázka, omlouvám se, že s k ní dostávám až po nějaké době, ale zkusím odpovědět.

Osekvenovat lidský genom je dnes jistě mnohonásobně jednodušší, než tmu bylo před nějakými 15 lety. Osekvenovat konkrétního jedince je dnes jistě možné a existují laboratoře, které toto vyšetření (za danou cenu) provedou.

K té otázce zda to člověk zvládne sám: Pokud máte na mysli, zda to člověk zvládne například ve školní laboratoři - pak určitě ne. V rámci plně vybavené laboratoře s NGS pak ano - vlastní technická část není extrémně složitá, ale jistě je třeba uvažovat že je potřeba zvládnout příslušnou metodu a obsluhu sekvenátoru. Skoro horší, nežli otázka sekvenace je pak otázka interpretace, což vyžaduje jak velké množství časů tak i velké množství zkušeností na poli bioinformatiky.

V tuto chvíli sekvenování probíhá většinou již na různých platformách NS - tedy sekvenování nové generace (https://en.wikipedia.org/wiki/Massive_parallel_sequencing), metoda se pomalu posouvá z čistě experimentálního/výzkumného přístupu i do rutinní praxe, přičemž častěji je stále více využíváno WES - neboli celoexomového sekvenování (vyšetřovány jsou tedy jen exony, nikoliv celý genom) - neboť vyšetření zahrnuje menší oblast genomu a je tedy rychlejší, levnější a dá se i říci že výtěžnější.
V ČR se nicméně ani WES stále nepoužívá jako rutinní vyšetření, byť některá pracoviště již vyšetření provádějí v rámci výzkumu.
Cena jednoho WES vyšetření v zahraničních laboratořích se může (tuším, neberte mě za slovo) pohybovat mezi 1 a 2 tisíci Euro. Cenu za vyšetření celého genomu v tuto chvíli neznám.

S pozdravem

AŠ