Dobrý den,

výzkum jde samozřejmě velmi rychle dopředu. Vzhledem k tisícům různých oblastí by člověk nestihl ani na všechny novinky v diagnostice a možné léčbě reagovat. Mohu doporučit některý ze specializovaných vědecko-zpravodajských serverů - například http://www.medicalnewstoday.com/categories/genetics
Nicméně je třeba si uvědomit, že existuje velký rozdíl mezi tím, co bylo experimentálně diagnostikováno/léčeno a současnou klinickou praxí. Řada "nově objevených genů" se v klinické praxi netestuje, neboť je třeba nejdříve se naučit výsledky vyšetření správně interpretovat, aby byla využitelné a spolehlivé i v klinické praxi.
V oblastech léčby je situace ještě komplikovanější. To, co může dobře fungovat na experimentálním organizmu (například na potkanech) - ještě nezaručuje, že stejný typ léčby bude úspěšný i u člověka (a pokud ano, bývá to opět velmi dlouhá cesta, než se podaří léčbu zavést do klinické praxe).

Léčba chromosomových odchylek (včetně mikrodelečních syndromů, jakým je i PWS) je v tuto chvíli stále hudbou budoucnosti. Nahradit chybějící kus chromosomu prozatím neumíme a výzkum v této oblasti se spíše zaměřuje na správné pochopení funkce chybějících genů, aby jejich funkci bylo možné do budoucna nahradit/opravit - a to třeba i jiným způsobem, než "fyzickým opravením celého chromosomu".

Tomu druhému dotazu asi úplně přesně nerozumím. Jistě - mezi dětmi s diagnózou PWS existují i značné rozdíly (projevy jsou variabilní), nicméně všechny děti (se kterými jsem se setkal), kterým byla geneticky potvrzena diagnóza PWS, alespoň nějaké projevy tohoto syndromu měly - právě proto bylo genetické vyšetření (zaměřené i na tento syndrom) nabídnuto a následně i provedeno.

S pozdravem

AŠ