vývojové vady

dobrý den,obracím se na vás s prosbou o radu.Jsem těhotná,nyní ve 12 tt a mám jíž dvě zcela zdravé děti(7 a 3roky)Bohužel jsem už několikrát potratila(asi 5krát)a tak ě můj dr.poslal na genetickou konzultaci.Zjistilo se,že mám balancovanou translokaci 2a7 chromozomu.Na testování byla i matka a bratr u nichž se nic neobjevilo.Otec už nežije.Bohužel na výsledky z genetiky jsem čekala cca půl roku-prý na mě zapomněli a já mezi tím otěhotněla.Nyní jsem byla na I.těhotenskéském screeningu,kde mi sdělili,že mám hraniční šíjové projasnění(2mm).U předchozích dětí to bylo 1.5 a 1.6..Riziko z krve mi vyšlo 1:473,nosní kůstka přítomna.Genetička chce,abych šla na plodovou vodu,ale pravda je,že já se toho bojím,jak čert kříže.Prostě se mi tam nechce-případně ohrozit naprosto zdravé dítě.vím,že existují i testy z krve,které s e platí,na to ale nemám.Na UTZ se jinak zdálo všecko v pořádku.Já ted nevím,co dělat.Místo,abych si těhotenství užívala,tak se jen nervuju,nebo brečím.Navíc,po odběru plodové vody se ještě dva týdny čeká na výsledky.Nedovedu si představit,když by to nevyšlo dobře,porodit dítě třeba ve 20tt.Slyšela jsem,že plod kolikrát ještě žije a pak vlastně pomalu umírá.To s emi opravdu hnusí...Na druhou stranu si nedovedu ani představit mít postižené dítě,protože si moc dobře uvědomuju,že to není jen tak.V podstatě jsem na dně a nevím jak dál.Dítě je vymodlené a moc chtěné.Jaký bude postup,když plodovou vodu odmítnu?Na co všechno se dá přijít utz ve 20tt?Jsem docela naštvaná na centrum,že mi výsledky o tomže mám translokaci dodali tak pozdě.Kdybych to věděla-i ta rizika-pravděpodobně bych se chránila.Budu opravdu moc vděčná za váš názor.Můj gynekolog je optimista a tvrdí,že kdyby něco bylo tak moc špatně,potratila bych dávno,jako už kolikrát předtím...Moc Děkuju z aodpověd,Helena
PS:je mi 31let

Sdílejte tuto stránku

RE: vývojové vady

Dobrý den,

ptáte se mě na otázky, které nejdou řešit přes internet.

Obecně - riziko balancovaných translokací spočívá v tom, že potomek může zdědit nebalancovanou chromozomální výbavu, což se může projevit různým způsobem, někdy jako potrat, někdy může dojít i k narození dítěte s různě závažným postižením způsobeným nebalancovanou chromozomální výbavou.

Odběr plodové vody samozřejmě podstupovat nemusíte, je to Vaše svobodné rozhodnutí. Žádný "univerzální" postup v prenatální genetické péči neexistuje - tudíž nemohu odpovědět na otázku, jaký bude postup v případě, že si odběr plodové vody přát nebudete - opět to bude záležet na tom, jaká jiná vyšetření si budete přát a jaká nikoliv.

O tom, co lze jakým vyšetřením zjistit, si podrobně (třeba i opakovaně) promluvte s Vaším klinickým genetikem. Je to důležité pro Vaše rozhodování, neboť všechna vyšetření mají své výhody, ale i limitace či rizika. Ve zkratce: Neinvazivní testy z krve matky zaměřené na chromozomové aberace plodu si všímají hlavně chromozomů 13,18 a 21, tudíž nepodají informace o dalších chromozomech (což může být relevantní například ve Vašem případě); vyšetření karyotypu plodu z odebrané plodové vody podá informaci o všech chromozomech, ale je zde zase riziko spojené se samotným odběrem; ultrazvukové vyšetření je pak primárně zaměřené na odhalení strukturních vývojových vad plodu (například srdečních vad), ale nehodnotí chromozomy plodu, ani normální nález na ultrazvukovém vyšetření tedy nemůže možnost chromozomové vady plodu zcela vyloučit.

Jak tedy píši výše - nejlepší je tyto otázky ještě jednou probrat opět přímo s klinickým genetikem, který zná všechny informace a zná kompletní výsledky dosavadních vyšetření. Přes internet to dořešit nelze.

Přeji mnoho štěstí, s pozdravem AŠ

Dobrý den, moc děkuji za

Dobrý den,
moc děkuji za odpověd...nedávno jsem se právě dozvěděla,že test z krve právě mě moc nepomůže..nevím,jak jiné kliniky,ještě prý existují testy podrobnější-na všechny chromozomy?ale také výrazně dražší...také jsem s enedávno dočetla,že pokud vznikne translokace,,de novum" jako u mě,většinou se na potomky nepřenáší,je to pravda?Sama za sebe ještě nevím,jak se rozhodnu.bohužel odběr plodové vody ve mě důvěru nevzbuzuje...Mám dvě děti,jak jsem psala,pomohlo by třeba nechat přetestovat je,abych zjistila,zda to teda zdědili,či ne?Asi moc ne,že..I tak moc děkuji za váš čas...