Familiární adenomatózní polypóza (OMIM: 175100)

• Patří mezi hereditární nádorové syndromy
• Kolorektální karcinom na základě mnohočetných adenomatózních polypů u mladých jedinců
• Mutace v genu APC (5q21-q22)
• Mnohostupňový proces maligní transformace x až 100% penetrance
• Výskyt polypů je typický i pro vyšší oddíly GIT (např. duodenum)
• Dále možný výskyt hepatoblastomu, nádorů CNS a štítné žlázy

Zpět do slovníčku