Fanconiho anémie (OMIM: 227650)

• Patří mezi hereditární nádorové syndromy
• Mutace v některém ze skupiny genů (FANCA, FANCB, -C, -D1, -D2, -E, -F, -G, -J, -L, -M, -N)
• Produkty těchto proteinů se zúčastňují reparace DNA
• Onemocnění je autozomálně recesivně dědičné
• Pancytopenie; poruchy růstu; mentální poruchy; možná i hluchota
• Sklon k maligní transformaci; nejčastější jsou leukémie

Zpět do slovníčku