Populace je definována jako skupina jedinců stejného druhu se společným genofondem, která obývá určitou oblast. Dále uvažujeme, že jedinci se mezi sebou mohou volně křížit a pochází ze stejného předka. Pojem populace tedy nejde dobře aplikovat na druh s převážně vegetativním rozmnožováním.

Druhy populací

Autogamická populace: Je vytvářena jedinci, kteří se rozmnožují autogamií (samooplozením). Každý jedinec (hermafrodit) tedy produkuje samčí i samičí gamety. Stejná situace nastává u samosprašných rostlin. Jelikož homozygotní jedinec (ať už homozygotně dominantní nebo homozygotně recesivní) může produkovat jen a jen homozygotní potomky a heterozygot produkuje heterozygoty pouze v 50 % případů (2. Mendelův zákon), vznikají zde postupem času dvě čisté linie homozygotů a heterozygotů neustále ubývá až téměř vymizí. Úplně však z populace nevymizí nikdy.

Alogamická populace: Vytvářejí ji organizmy, u kterých nový jedinec (potomek) vzniká splynutím 2 gamet od různých jedinců téhož druhu. Zvláštním případem této populace je populace panmiktická.

Panmiktická populace: Je ideálním případem alogamické populace. V této velmi rozsáhlé populaci (ideální je nekonečné množství jedinců) musí být zaručena stejná pravděpodobnost zkřížení jakýchkoli 2 jedinců v populaci.

Zákon Hardyho-Weinbergův

Na základě Hardyho-Weinbergova zákona můžeme vypočíst genotypovou skladbu panmiktické populace. Zákon platí za těchto podmínek (předpokladů):

• Populace musí být panmiktická a velmi početná
• Nedochází k mutacím (alespoň ne u sledovaného genu)
• Nedochází k selekci
• Nedochází k migraci

Nyní trochu kombinatoriky. Pokud dominantní alelu označíme jako p a recesivní alelu jako q, získáme vztah pro populaci p + q = 1 (100 %).

Dále vyjádříme šanci setkání dvou dominantních alel (vznik dominantního homozygota) jako p x p = p² a šance setkání dvou recesivních alel q jako q x q = q². Šance vzniku heterozygota je (p x q) + (q x p) = 2pq. Celkové genotypové složení populace je tedy p² + 2pq + q² = 1 - což odpovídá výrazu (p + q)² = 1.

Pokud se v daném lokusu vyskytují více než dvě alely, platí zákon obdobně - tedy:

p + q ... + n = 1

(p + q ... + n)² = 1

Pro 3 alely (např. AB0 krevní systém) by byl vzorec:

p + q + r = 1

(p + q + r)² = p² + q² + r² + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Obrázek 1 - Grafické znázornění Hardyho-Weinbergova zákona

Vlivy působící na genofond populace

a) Mutační tlak: Může docházet např. ke vzniku zcela nových alel či změně dominantní alely na recesivní i naopak. Mutace může být pro svého nositele nevýhodná (což je nejčastější), neutrální, nebo dokonce i výhodná. Četnost těchto jevů je velmi nízká a změny se během jedné generace téměř neprojevují. Podrobněji je téma mutací probráno v kapitole mutace.

b) Selekční tlak: Selekce neboli přírodní výběr má velký vliv. Pokud alela svého nositele zvýhodňuje oproti jedincům bez této alely, bude frekvence této alely v následujících generacích postupně stoupat. Nevýhodné alely postupně ubývají (dominantní mizí poměrně rychle, recesivní mizí pomalu a úplně nevymizí nikdy), protože své nositele znevýhodňují (tzv. negativní selekce).

Zvýhodnění či znevýhodnění určitého genotypu vůči ostatním charakterizuje veličina fitness - w. Hodnota fitness vypovídá, jakou mírou přispívají jedinci s tímto genotypem do genofondu populace - tedy kolik mají procent potomků oproti jedincům s jinými genotypy.

Hodnoty fitness mohou nabývat hodnot od 0 do 1, přičemž hodnotu w = 1 nacházíme u "nejplodnějšího" genotypu.

Míru vlastní selekce proti určitému genotypu pak charakterizuje koeficient selekce - s.

Platí vztah s = 1 - w, kde w je fitness příslušného genotypu, pro který koeficient selekce stanovujeme. Hodnota s = 1 je typická pro genotypy, které jsou letální, nebo jejichž nositelé jsou infertilní - v obou případech do společného genofondu nepřispívají.

c) Migrace: Migrace (v širším smyslu stěhování) může znamenat obohacení genofondu o nové alely (ale i jeho ochuzení). Organismy žijí často na zcela specifickém místě, kde mohou tvořit více či méně izolované subpopulace. Pro výměnu genů (genový tok) mezi takovýmito populacemi je pak migrace nezbytná. Případné rozšíření těchto alel opět závisí na jejich adaptativní hodnotě (vliv selekce) - podmínky na původním a novém stanovišti se mohou lišit.

Zvláště v minulosti bylo vytváření izolovaných populací (populačních izolátů) typické i pro člověka. Při migraci na nové místo se pak někdy setkáváme s tzv. efektem zakladatele, kdy některý jedinec zakládající populace (která "přimigrovala" do nové oblasti - např. etnické skupiny, osadníci v Americe...) předal do dalších generací relativně vzácnou alelu, která se pak (například vlivem genetického driftu) rozšířila v této populaci natolik, že je její frekvence mnohem vyšší než v jiných částech lidské populace.

d) Genetický drift: Genetický drift neboli posun jsou náhodné posuny ve frekvenci jednotlivých alel v rámci genofondu dané populace. V praxi to znamená, že tyto změny frekvencí nepodléhají selekci, ale závisí vyloženě na náhodě při vzniku gamet a zygot (i nositel výhodné alely nemusí tuto alelu svým potomkům předat a tato se v další generaci neobjeví). Tyto změny jsou kumulativní - časem tak může dojít dokonce i k fixaci jedné alely a vymizení alely druhé. Genetický drift se uplatňuje v relativně malých populacích - čím je populace menší - tím výraznější je vliv driftu a tím častěji dojde k fixaci jedné z alel.

Obrázek 2 - Jednoduchá simulace genetického driftu