Hereditární karcinom prsu a ovarií
Hereditární karcinom prsu a ovarií (OMIM: 114480)
- Patří mezi hereditární nádorové syndromy
- Hereditární karcinom prsu tvoří asi jen 10% všech případů
- Nejčastěji způsoben mutacemi genů BRCA1 (17q21) a BRCA2 (13q12.3)
- Zhruba v 10 - 20% procentech případů jde o jiné geny (např. TP53, PTEN, PALB2, STK11, hMSH2, hMLH1)
- Riziko vzniku karcinomu vaječníků (vyšší u BRCA1 než u BRCA2)
- U mutace BRCA2 genu existuje riziko vzniku dalších nádorů - karcinom prostaty, žaludku, vejcovodu, pankreatu
- Odpovídá rovněž zhruba za 10 - 20% karcinomu prsu u mužů
