Hereditární nepolypózní kolerektální karcinom

• Heterogenní skupina chorob
• Patří mezi hereditární nádorové syndromy
• Dělení dle OMIMu:
  • HNPCC typ 1 (OMIM: 120435; gen MSH2; 2p22-p21)
  • HNPCC typ 2 (OMIM: 609310; gen MLH1; 3p21.3)
  • HNPCC typ 3 (OMIM: 600258; gen PMS1; 2q31-q33)
  • HNPCC typ 4 (OMIM: 600259; gen PMS2; 7p22)
  • HNPCC typ 5 (OMIM: 600678; gen MSH6; 2p16)
  • HNPCC typ 6 (OMIM: 190182; gen TGFBR2; 3p22)
  • HNPCC typ 7 (OMIM: 604395; gen MLH3; 14q24.3)
• Familiární výskyt nepolypózního kolorektálního karcinomu
• Mutace především v genech udržujících stabilitu genomu (mutátorové geny)
• Dříve označováno jako syndromy Lynch I a Lynch II
• Kromě nepolypózního kolorektálního karcinomu zahrnuje i výskyt dalších maligních nádorů:
• Nádory endometria
• Nádory ovarií
• Nádory žaludku
• Nádory tenkého střeva
• Nádory pankreatu

Zpět do slovníčku