Mnohočetná endokrinní neoplázie

• Patří mezi hereditární nádorové syndromy
• Heterogenní skupina chorob
  • MEN1
    • Mnohočetná endokrinní neoplázie typ 1A (OMIM: 131100) - Mutace MEN1 genu (11q13)
    • Mnohočetná endokrinní neoplázie typ 1B (OMIM: 610755) - Mutace CDKN1B genu (12p13)
    • Nádorové onemocnění různých endokrinních orgánů
    • Postihuje především: Příštítná tělíska (hyperkalcémie), Adenohypofýzu, Langerhansovy ostrůvky
    • Dále také: duodenální gastrinomy, karcinoidy, nádory štítné žlázy
    • Většina nádorů produkuje příslušné hormony (jsou hormonálně aktivní)
    • Příčina až 50% případů Zollinger-Ellisonova syndromu
    • Příčina až 20% případů primárního hyperaldosteronismu
• MEN2
  • Mnohočetná endokrinní neoplázie typ 2A (OMIM: 171400) - Mutace RET (MEN2) protoonkogenu(!) (11q13)
  • Mnohočetná endokrinní neoplázie typ 2B (OMIM: 162300) - Mutace RET (MEN2) protoonkogenu(!) (11q13)
  • Nádorové onemocnění různých endokrinních orgánů
  • Medulární karcinom štítné žlázy z parafolikulárních buněk
  • Feochromocytom
  • Adenom (hyperplázie) příštítných tělísek
  • U typu MEN2B se navíc vyskytuje charakteristické postižení perifreního nervového systému, autonomních nervových plexů v oblasti střev a muskuloskeletární abnormality

Zpět do slovníčku