Mnohočetná endokrinní neoplázie

Mnohočetná endokrinní neoplázie

  • Patří mezi hereditární nádorové syndromy
  • Heterogenní skupina chorob
    • MEN1
      • Mnohočetná endokrinní neoplázie typ 1A (OMIM: 131100) - Mutace MEN1 genu (11q13)
      • Mnohočetná endokrinní neoplázie typ 1B (OMIM: 610755) - Mutace CDKN1B genu (12p13)
      • Nádorové onemocnění různých endokrinních orgánů
      • Postihuje především: Příštítná tělíska (hyperkalcémie), Adenohypofýzu, Langerhansovy ostrůvky
      • Dále také: duodenální gastrinomy, karcinoidy, nádory štítné žlázy
      • Většina nádorů produkuje příslušné hormony (jsou hormonálně aktivní)
      • Příčina až 50% případů Zollinger-Ellisonova syndromu
      • Příčina až 20% případů primárního hyperaldosteronismu
    • MEN2
      • Mnohočetná endokrinní neoplázie typ 2A (OMIM: 171400) - Mutace RET (MEN2) protoonkogenu(!) (11q13)
      • Mnohočetná endokrinní neoplázie typ 2B (OMIM: 162300) - Mutace RET (MEN2) protoonkogenu(!) (11q13)
      • Nádorové onemocnění různých endokrinních orgánů
      • Medulární karcinom štítné žlázy z parafolikulárních buněk
      • Feochromocytom
      • Adenom (hyperplázie) příštítných tělísek
      • U typu MEN2B se navíc vyskytuje charakteristické postižení perifreního nervového systému, autonomních nervových plexů v oblasti střev a muskuloskeletární abnormality

Zpět do slovníčku

Sdílejte tuto stránku