Neurofibromatóza typ 1 (OMIM: 162200)

• Syndrom von Recklinghausen
• Patří mezi hereditární nádorové syndromy
• Různě závažné onemocnění podmíněné mutací NF1 genu (17q11.2)
• Typické projevy:
• Skvrny "café-au-lait" (světlehnědé, v 90% se objeví do 5 let věku)
• Neurofibromy (mnohočetné uzlíky; kutánní, subkutánní a plexiformní)
• Lischovy uzlíky (hamartomy iris)
• Dále kostní změny, poruchy pigmentace, gliomy n. opticus, postižení intelektu, epilepsie nebo stenózy a. renalis
• Rizika vzniku různých nádorových onemocnění: gliomy CNS, neurofibrosarkom, rhabdomyosarkom, feochromocytom, leukémie

Zpět do slovníčku