Neurofibromatóza, typ 1

Neurofibromatóza typ 1 (OMIM: 162200)

  • Syndrom von Recklinghausen
  • Patří mezi hereditární nádorové syndromy
  • Různě závažné onemocnění podmíněné mutací NF1 genu (17q11.2)
  • Typické projevy:
  • Skvrny "café-au-lait" (světlehnědé, v 90% se objeví do 5 let věku)
  • Neurofibromy (mnohočetné uzlíky; kutánní, subkutánní a plexiformní)
  • Lischovy uzlíky (hamartomy iris)
  • Dále kostní změny, poruchy pigmentace, gliomy n. opticus, postižení intelektu, epilepsie nebo stenózy a. renalis
  • Rizika vzniku různých nádorových onemocnění: gliomy CNS, neurofibrosarkom, rhabdomyosarkom, feochromocytom, leukémie

Zpět do slovníčku

Sdílejte tuto stránku