Příklad - Mutace, přepis mutované sekvence

Zadání 1:

Máte zadaný úsek vlákna DNA (jde o kódující - paměťové vlákno. Pod ním je několik kopií stejného úseku, v každém však došlo k určité mutaci. Pojmenujte tyto mutace, potom proveďte transkripci a translaci původního i mutovaných vláken. Jaké vidíte rozdíly v polypeptidových vláknech?

5' C G C A A T T C G A G G G G G A C C 3' - původní vlákno

5' C A C A A T T C G A G G G G G A C C 3' - mutované vlákno 1

5' C G A A A T T C G A G G G G G A C C 3' - mutované vlákno 2

5' C G C C A A T T C G A G G G G G A C C 3' - mutované vlákno 3

5' C G C A A T T _ G A G G G G G A C C 3' - mutované vlákno 4

Řešení:

Teorie je uvedena především v kapitole Mutace.

Jako substituci označujeme záměnu báze (záměna purinové báze za purinovou, či pyrimidinové za pyrimidinovou je tzv. transice, purinové za pyrimidinovou či naopak je tzv. transverze). Taková mutace může být tzv. samesense (se stejným smyslem - pokud nedojde k záměně aminokyseliny ve výsledném polypeptidu), missense (s odlišným smyslem - pokud je zařazena chybná aminokyselina) nebo nonsense (beze smyslu - pokud takováto mutace vytvoří terminační triplet uprostřed genu).

Mutace jako adice (přidání nadbytečného nukleotidu) nebo delece (chybění nukleotidu) způsobují posun čtecího rámce (frameshift). Jde o to, že díky chybějícímu nebo nadbytečnému nukleotidu se hranice tripletů posunou, a tak od místa mutace mohou být zařazovány zcela jiné aminokyseliny (následky mutace se neomezí na jednu aminokyselinu). Navíc takovýto posun může taktéž odkrýt stop kodon a tím pádem translaci předčasně ukončit.

Teorie a řešení přepisu z DNA do RNA je uvedena v příkladu 2. Pro naše potřeby si zcela postačíme s tím, že paměťové vlákno DNA má stejnou sekvenci jako vzniklá mRNA (pouze místo T je U). Translace je pak tématem příkladu 3 na který se zde odvolávám.

Provedeme tedy translace všech vláken a sepíšeme důsledky různých mutací (které nezapomeneme pojmenovat).