Zadání 1:

V populaci (9800 jedinců celkem) se vykytuje hypotetický geneticky podmíněný znak. Dominantní forma tohoto znaku je podmíněna dominantní alelou A, recesivní forma znaku je podmíněna recesivní alelou a. Dominantní fenotyp mělo 4998 jedinců. Určete genovou frekvenci dominantní a recesivní alely (populace je v H-W rovnováze).

Řešení:

Teorie je uvedena především v kapitole Genetika populací.

Označme si dominantní alelu (respektive její frekvenci v populaci) jako p a recesivní alelu jako q. Pro populaci, která je v H-W rovnováze platí následující vztah: p² + 2pq + q² = 1; kde výraz p² odpovídá dominantním homozygotům (tedy jejich procentuálnímu zastoupení v celku; celek - 100% = 1 je zastoupen pravou stranou rovnice), q² odpovídá recesivním homozygotům a 2pq heterozygotům.

Dále pro genové frekvence alel platí tento vztah: p + q = 1.

V uvedené populaci máme 4998 jedinců s dominantním fenotypem. Celkem je v populaci 9800 jedinců - tedy recesivní fenotyp má 4802 (9800-4998=4802) jedinců. U jedinců s dominantním fenotypem neznáme genotyp (může jít o dominantní homozygoty i heterozygoty); genotyp známe pouze u jedinců s recesivním fenotypem - jde o genotyp qq (respektive aa, ovšem pro názornost se v tomto případě budeme držet označení recesivní alely jako q a dominantní jako p).

Abychom mohli sestavit rovnici - musíme znát procentuální zastoupení recesivních homozygotů v populaci (zatím známe jen absolutní počet, ne procento z celku).

Tedy 4802 / 9800 = 0,49 = 49%

Můžeme tedy sestavit následující rovnici: q² = 0,49

Pokud obě strany rovnice odmocníme - získáme výraz: q = 0,7

A konečně dosazením do rovnice p + q = 1 získáme rovnici p + 0,7 = 1

Snadno tedy vypočteme - p = 0,3

Pro kontrolu si můžeme dopočíst, zda správně dopočteme počet jedinců s dominantním fenotypem.

Spočteme zastoupení heterozygotů: 2pq = 2.0,3.0,7 = 0,42 = 42%

A zastoupení dominantních homozygotů: p² = 0,3.0,3 = 0,09 = 9%

Dominantní fenotyp by mělo mít 51% (42 + 9 = 51) všech jedinců.

9800 . 0,51 = 4988

Zkouška tedy vyšla - výsledek je správný.

Výsledek:

p = 0,3 (frekvence alely A)

q = 0,7 (frekvence alely a)

Zadání 2:

U 200 osob byla vyšetřena krevní skupina. V MN systému byly výsledky následující: 32 jedinců mělo skupinu M, 96 jedinců mělo skupinu MN a 72 jedinců mělo skupnu N. Vypočtěte genové frekvence alel.

Řešení:

Krevní systém MN je jedním z vedlejších krevních systémů. Jde o monogenní znak, který se dědí kodominantně. Jinými slovy - jedinci s genotypem MM mají skupinu M, jedinci s genotypem MN mají skupinu MN a jedinci s genotypem NN mají skupinu N.

U kodominance máme tedy výhodu, že ke každému fenotypu můžeme přesně přiřadit genotyp. Nůžeme tedy vypočíst rovnou procentuální zastoupení alely M v populaci. Celek představuje všech 200 osob. Protože se ale budeme zabývat alelami a každý jedinec má alely 2 - musíme jako celek počítat 400 alel. Nyní - kolikrát se v tomto celku vyskytuje alela M? U 32 jedinců nacházíme skupinu M - jsou tedy dominantní homozygoti a každý z nich má alelu M dvakrát - 32 . 2 = 64. Dále nacházíme alelu M u jedinců se skupinou MN. To jsou ovšem heterozygoti a alelu M najdeme u každého pouze jednou. Tedy 96 . 1 = 96. U jedinců se skupinou N alelu M nenacházíme.

Celkem se v naší hypotetické populaci alela M vyskytuje 160krát (64 + 96 = 160).

Nyní toto číslo vyjádříme jako procento z celku: 160 / 400 = 0,4

A dopočteme frekvenci alely N: N = 1 - 0,4 = 0,6 (vycházíme ze vzorce p + q = 1).

Můžeme si opět udělat zkoušku, jestli vypočtené genové frekvence jsou správné:

Skupina M: M² = 0,4.0,4 = 0,16 = 16%

0,16 . 200 = 32 jedinců

Skupina MN: 2MN = 2.0,4.0,6 = 0,48 = 48%

0,48 . 200 = 96 jedinců

Skupina N: N² = 0,6.0,6 = 0,36 = 36%

0,36 . 200 = 72 jedinců

Výsledek zkoušky potvrzuje správnost výsledků.

Výsledek:

M = 0,4

N = 0,6