Retinoblastom
Retinoblastom (OMIM: 180200)
- Vzácný maligní nádor vycházející z retiny
- Patří mezi hereditární nádorové syndromy
- Mutace RB1 (13q14.1-14.2) tumor-supresorového genu
- 40% pacientů má vrozenou mutaci; častěji bilaterální forma
- Manifestace do 5 let věku
- Příznaky: Leukokorie, strabismus
- Bez léčby je onemocnění smrtelné, ale léčba je úspěšná až u 95% pacientů
- Zvýšené riziko sekundárního nádorového onemocnění - sarkomy měkkých tkání a osteosarkomy, nádory mozku, plic a prsu
- Rb protein (p105 Rb) váže v defosforylovaném stavu E2F transkripční faktor a blokuje tak vstup do S-fáze buněčného cyklu
- Úloha proteinu p16 (inhibitor CDK)
