Syndrom Li-Fraumeni (OMIM: 151623)

• Syndrom zvýšeného rizika vzniku nádorového onemocnění
• Patří mezi hereditární nádorové syndromy
• Mutace TP53 (17p13.1) tumor-supresorového genu
• Vysoce variabilní fenotyp:
• Osteosarkomy a sarkomy měkkých tkání
• Karcinom prsu
• Adenokarcinom dřeně nadledvin
• Nádory CNS
• Leukémie
• Častý výskyt nádorů v rodině ("nádorové rodiny")
• Velmi časný nástup nádorového onemocnění
• Možná i asociace s mutací CHEK2 genu (22q12.1)

• TP53 - "strážce genomu"
• Protein p53 reaguje na poškození jaderné DNA:
  1. Zastavení buněčného cyklu v G1 fázi (via p21 - CDK inhibitor)
  2. Indukce opravy DNA (via GADD45)
  3. Indukce apoptózy (via BAX)

Zpět do slovníčku