Tuberózní skleróza (OMIM: 191100)

• Patří mezi hereditární nádorové syndromy
• Mutace genu TSC1 (9q34) nebo TSC2 (16p13) (případně TSC3 či TSC4)
• Tvorba hamartomů v mnoha orgánových systémech

Zpět do slovníčku