Člověk patří mezi gonochoristy, tedy druhy, u kterých je pohlaví odděleno - u jednoho jedince je přítomen pouze jeden typ pohlavních orgánů. Samčí pohlavní orgány jsou přítomny u mužů; samičí pohlavní orgány jsou přítomny u žen. Pro vznik nového lidského organismu je zapotřebí mužské pohlavní buňky (spermie) a ženské pohlavní buňky (vajíčka), které v procesu oplození splynou a vytvoří zygotu, ze které se vyvine nový lidský jedinec.

Obrázek 1 - U člověka nacházíme určení pohlaví typ drosophila

U člověka je pohlaví jedince jednoznačně určeno již momentem oplození vajíčka spermií. Rozhodující je přitom kombinace pohlavních chromozomů v zygotě. Jelikož žena má genotyp XX, může vajíčko nést pouze chromozom X. Naopak muž má genotyp XY - spermie tedy může s 50% pravděpodobností nést heterochromozom Y i heterochromozom X. O pohlaví budoucího jedince tak rozhoduje spermie.

Navzdory očekávání - není poměr narozených chlapcům ku narozeným dívkám 1:1 - nýbrž chlapců se rodí o trochu více - statistiky uvádějí zhruba poměr 1,08 : 1,00 ve prospěch chlapců.

Při rozhodování o tom, zda se v embryu začnou zakládat mužské či ženské pohlavní orgány, hraje hlavní roli chromosom Y a to hlavně na něm lokalizovaný gen SRY (Sex region of chromosome Y). Přítomnost tohoto genu jednoznačně spouští kaskádu dějů, která zapříčiní vývoj zatím nediferencovaných pohlavních žláz ve varlata, která začnou produkovat testosteron (produkují jej Leydigovy buňky varlete) a ten zajistí správný (mužský) vývoj zevních pohlavních orgánů.

Obrázek - SRY protein

Zároveň je důležitá funkce Sertoliho buněk varlete, které produkují AMH - antiMüllerovský hormon (zvaný též MIH - Müller inhibiční hormon), které způsobí zánik paramezonefrických (Müllerových) vývodů, ze kterých se u ženy vyvíjí vejcovody, děloha a horní část vaginy. Naopak mezonefrické (Wolfovy) vývody dávají u mužského pohlaví za vznik chámovodu a měchýřkovým žlázám, zatímco u ženského pohlaví zanikají.

Pokud nebudeme uvažovat některé vzácné případy translokace SRY genu, potom nám Y chromosom jednoznačně určuje mužské pohlaví. Mužský fenotyp se nám tak vyvíjí u jedinců s Klinefelterovým syndromem (47,XXY), ačkoli tito jedinci mají X chromosom přítomen dvakrát. Naopak u jedinců s Turnerovým syndromem (45,X) se vyvíjí fenotyp ženský - díky nepřítomnosti Y chromosomu.