Základní typy chorob v genetice

• Vrozené vývojové vady - jsou odchylky od normálního prenatálního vývoje, které můžeme vidět a diagnostikovat při narození. Vznikají z různých příčin, které obecně označujeme jako teratogeny (například některé léky, chemikálie, virózy matky v těhotenství). Patří sem například rozštěpové vady obličeje či páteře.
• Chromosomové aberace - jsou odchylky od normálního počtu a struktury lidských chromosomů (karyotypu). Normálně má člověk 46 chromosomů (muž - 46,XY, žena - 46,XX). Pokud některý chromosom chybí či přebývá - mluvíme o numerických chromosomových aberacích (sem patří například známý Downův syndrom - trisomie chromosomu 21). Pokud je jeden (či více chromosomů) chromosom poškozený strukturně (například delecí - tj. chyběním jeho části) - mluvíme o strukturních chromosomových aberacích. Chromosomové aberace se u postižených osob často projevují typickým komplexem vad a patologií - hovoříme pak o klinických syndromech (opět např. Downův syndrom).
• Geneticky podmíněné choroby - jsou choroby, které jsou podmíněné mutací v lidské DNA (tedy mutacemi jednotlivých genů). Patří sem "klasické" dědičné choroby jako hemofilie nebo cystická fibróza. Speciální podskupinu pak tvoří dědičné metabolické poruchy (DMP), u kterých je mutován gen, jehož produkt (často určitý enzym) je důležitý pro chod určité metabolické dráhy, která je tímto defektem narušena (typickým příkladem je fenylketonurie).

Prenatální diagnostika

• Prenatální diagnostika je komplex různých metod (genetických i negenetických), které provádíme za účelem vyšetření ještě nenarozeného lidského jedince.
• Screeningová vyšetření jsou plošně v ČR nabízena všem těhotným, za účelem odhalení těhotenství se zvýšeným rizikem určité choroby nebo vady.
  • Biochemický screening je založen na vyšetření určitých metabolitů v séru matky (AFP, HCG). Provádí se klasicky ve II. trimestru gravidity. Dnes je již stále častěji nahrazován (přesnějším) kombinovaným screeningem I. trimestru, v rámci kterého je biochemický screening hodnocen společně s výsledky ultrazvukového vyšetření (důležitá je například hodnota šíjového projasnění neboli nuchální translucence = NT).
    Úkolem biochemických screeningů je především identifikace plodů s rizikem chromosomových aberací - zejména pak Downova syndromu.
  • Ultrazvukový screening je představován 2-3 ultrazvukovými vyšetřeními plodu, které každá těhotná v průběhu těhotenství absolvuje. Jejich hlavním úkolem je identifikace strukturních vývojových vad plodu.
• Invazivní metody jsou nabízeny těhotným, u kterých dosavadní vyšetření ukázala zvýšené riziko určité choroby či vady. Patří sem tedy ženy s abnormálními výsledky ultrazvukového či biochemického screeningu, dále ženy, které již v minulosti měli podobné problémy, dále pak ženy, u kterých je riziko, že plod zdědil po rodičích konkrétní geneticky podmíněnou chorobu a v neposlední řadě pak ženy nad 35let věku, u kterých je statisticky zvýšené riziko početních odchylek chromosomů (jakou je např. Downův syndrom).
  Nejčastěji prováděnou invazivní metodou je odběr plodové vody (amniocentéza), který se provádí ve II. trimestru gravidity. Ještě dříve než amniocentézu lze provádět odběr choriových klků (CVS). Po 20. týdnu těhotenství lze provést i tzv. kordocentézu - odběr pupečníkové krve. Invazivní metody umožňují cytogenetické (chromosomální), molekulárně genetické, či jiné (biochemické, enzymologické...) vyšetření buněk plodu, ovšem za cenu přibližně 1% rizika různých komplikací.

Prevence genetických chorob a vad

Rizika genetických chorob a vad jsou velmi komplexní, určitými postupy lze ovšem toto riziko alespoň částečně ovlivnit

• Plánované rodičovství - plánované rodičovství znamená možnost cíleného početí v období, kdy nehrozí expozice potenciálně nebezpečným látkám, je zajištěna vhodná strava těhotné a jsou předem provedena všechna vyšetření (jsou-li potřeba).
• Neodkládat těhotenství na pozdní věk (u žen po 35 roku věku stoupá riziko početních chromosomových odchylek, u mužů po 40 roku věku stoupá riziko bodových genových mutací).
• Racionální farmakoterapie v těhotenství - řada léků by se v těhotenství užívat nikdy neměla, v řadě případů je přitom dostupná bezpečnější alternativa. Ženy s chronickými chorobami a chronickou medikací by vždy měly plánovat těhotenství dopředu a předem se domluvit se svým ošetřujícím lékařem o změně medikace.
• S předcházejícím bodem souvisí i nutnost dobré kompenzace chronických chorob matky (například diabetes mellitus, fenylketonurie).
• Vyvarovat se užívání návykových látek v těhotenství - patří sem zejména alkohol (hrozí fetální alkoholový syndrom), kouření a "klasické" drogy (například kokain).
• Vhodná strava matky v těhotenství, obsahující dostatek živin a vitamínů. Speciální význam má pak kyselina listová (acidum follicum), jejíž pravidelné užívání před a v průběhu těhotenství může významným způsobem snížit riziko rozštěpových vad neurální trubice.