Tělesná výška patří mezi polygenně dědičné znaky. Na naší tělesné výšce se sice nepochybně podílí i vlivy prostředí (děti s nedostatečnou výživou či chronickými chorobami proto rostou málo i přes dobrou genetickou výbavu) – přesto jde o tělesný znak s poměrně vysokou dědivostí. V současné době však o konkrétních genetických předpokladech pro dosažitelnou tělesnou výšku víme stále relativně málo.

Obrázek 1 - Obecné schéma chromozomové delece.

Studie týmu amerických autorů ukazuje, jak by tělesnou výšku mohly ovlivňovat některé mikrodelece. Delece jsou obecně chromozomové mutace, při kterých určitý úsek chromozomu chybí. V případě mikrodelecí chybí relativně malý úsek, takže tato změna nemusí být při klasickém cytogenetickém vyšetření v optickém mikroskopu postřehnutelná a je zapotřebí podrobnějších molekulárně cytogenetických metod (například genetických čipů). V rámci citované studie autoři sledovali CNV (copy number variants – varianty v počtu opakování určitých genů) u dětí, u kterých bylo prováděno celogenomové vyšetření pomocí čipů pro podezření na submikroskopické delece. Vědci identifikovali výrazné rozdíly v počtu a délce CNV mezi dětmi malého a normálního vzrůstu. Při podrobnější analýze u dětí menšího vzrůstu a variantními CNV popsali celou řadu vzácných mikrodelecí. Tato možná asociace byla následně potvrzena i u další skupiny vyšetřovaných osob, kde byla hodnocena tělesná výška právě v závislosti na přítomnosti vzácných mikrodelecí. Šlo o takové mikrodelece, které nejsou popisovány v souvislosti se známými klinickými syndromy (nešlo tedy o poruchu růstu v rámci popsaných klinických syndromů).

Obrázek 2 - Genový čip (MicroArray).

Takovéto zjištění ukazuje, že genetická podmíněnost tělesné výšky bude mnohem komplexnější, než jsme se dosud domnívali. Bude zapotřebí celé řady dalších studií, aby se vědcům podařilo konkrétní genetické varianty přesně identifikovat a popsat jejich účinek.

Článek přinesl server MedicalNewsToday.

Text studie naleznete v časopise American Journal of Human Genetics.