Wilmsův tumor
Wilmsův tumor (OMIM: 194070)
- Patří mezi hereditární nádorové syndromy
- Častý solidní tumor dětského věku, ovšem jen přibližně 1% případů má hereditární příčinu
- Mutace WT1 genu (11p13)
- Nádor ledviny (uni/bilaterální) charakterizovaný shluky buněk embryonálního nefrogenního blastému
- Možná asociace se sporadickou aniridií (WAGR syndrom)
- Někdy se vyskytuje v asociaci s Neurofibromatózou typu 1, mutací BRCA1 genu či Bloomovým syndromem
- WT1 tumor - supresorový gen kóduje transkripční faktor (zinc finger) zúčastněný v diferenciaci urogenitálního traktu
