Xeroderma pigmentosum

  • Heterogenní skupina onemocnění; patří mezi hereditární nádorové syndromy
  • Mutace v některém ze skupiny genů (XP-A, -B, -C, -D, -E, -F, -G)
  • Produkty těchto proteinů se zúčastňují reparace DNA
  • Jejich mutace způsobuje výraznou fotosenzitivitu (UV záření)
  • Onemocnění je autozomálně recesivně dědičné
  • Hlavními projevy jsou makulózní hyperpigmentované skvrny
  • Dákle pak hyperkeratózy, keratomy, fibromy, keratosarkomy
  • Riziko kožních nádorů je u postižených osob až 2 000x (!) vyšší
  • Je zvýšené i riziko vzniku dalších malignit (karcinomy, sarkomy, melanomy, neurinomy, adenokarcinomy)
  • OMIM: 278700

Zpět do slovníčku

Sdílejte tuto stránku