• Heterogenní skupina onemocnění; patří mezi hereditární nádorové syndromy
• Mutace v některém ze skupiny genů (XP-A, -B, -C, -D, -E, -F, -G)
• Produkty těchto proteinů se zúčastňují reparace DNA
• Jejich mutace způsobuje výraznou fotosenzitivitu (UV záření)
• Onemocnění je autozomálně recesivně dědičné
• Hlavními projevy jsou makulózní hyperpigmentované skvrny
• Dákle pak hyperkeratózy, keratomy, fibromy, keratosarkomy
• Riziko kožních nádorů je u postižených osob až 2 000x (!) vyšší
• Je zvýšené i riziko vzniku dalších malignit (karcinomy, sarkomy, melanomy, neurinomy, adenokarcinomy)
• OMIM: 278700

Zpět do slovníčku