retinitis pigmentosa
Dobrý den přeji a prosím o vysvětlení, pokud bude možné.
Máme v rodině častý výskyt dědičné oční vady retinitis pigmentosa. Měla ji moje matka a její dva sourozenci. Přičemž teta je navíc hluchá. Tato teta má dceru - ta retinopatií trpí a vada se přenesla i do další generace , na dceru. Moje matka měla dvě dcery, ani sestra, ani já vadou netrpíme. Matčin bratr vadou trpí, jeho děti nikoliv. Lze, prosím, vysvětlit mechanismus přenosu laikovi? Zajímá mě to vuhledem k dalším generacím - oje děti tuto diagnózu nemají, ale co jejiich děti? Děkuji za odpověď.
Miroslava Schreibová
Dobrý den, retinitis
Dobrý den,
retinitis pigmentosa není z genetického pohledu jedna choroba, ale je to vlastně příznak, který může být podmíněn mutacemi v různých genech. V databázi OMIM je k dnešnímu dni uvedeno celkem 75 oblastí: http://www.omim.org/phenotypicSeries/PS268000
Z toho, bohužel, vyplývá, že na Vaši otázku nemohu bez znalosti přesného typu onemocnění odpovědět (typy dědičností jsou různé). Obecně v těchto případech doporučuji objednat se na konzultaci v ambulanci lékařské genetiky v místě bydliště, kde bude jistě možné vyjádřit se k rizikům v rodině o něco přesněji (pokud ovšem existuje bližší zařazení choroby ve Vaší rodině a diagnóza není pouze klinická). Seznam pracovišť lékařské genetiky naleznete zde: http://www.slg.cz/pracoviste/klinicka-genetika/
S pozdravem
AŠ