Člověk samozřejmě patří k vyšším organizmům, jeho genom je diploidní, rozdělený do 23 párů chromozomů a obsahuje přibližně 3 miliardy párů bazí. Odhad celkového počtu genů se neustále vyvíjí, v současné době se uvažuje o 20 - 25 000 genů. Genetické principy u člověka se nijak neliší od genetických principů u dalších vyšších živožichů.

Genetické zkoumání člověka se ovšem od zkoumání jiných organismů značně liší. Ruce vědců jsou totiž svazovány několika skutečnostmi.

• Na člověku nelze z etických důvodů provádět některé experimenty a selekci
• Člověk má většinou za život velmi malé množství potomků
• Fenotyp je do velké míry ovlivňován vnějším prostředím (sociální podmínky) - polygenní znaky
• Generační doba člověka je velmi dlouhá. Genetik může sledovat maximálně 4 generace
• Složitost lidského genomu

U člověka je navíc zvláštností, že se často kříží (tedy spíše křížil - v minulosti) pouze s jedinci z určité populace (stejný národ, společenská vrstva, jedinci stejného vyznání).
Naopak dnes má díky moderním dopravním prostředkům takové možnosti migrace, které žádné jiné zvíře nemá.

Nejčastější metodou studia lidské dědičnosti je metoda rodokmenová. Ta využívá sestavení rodokmenu několika generací pomocí mezinárodních symbolů. V rodokmenu potom můžeme sledovat, kteří jedinci měli sledovaný znak a z toho můžeme vyvodit i typ dědičnosti. Přehled symbolů a ukázky rodokmenů najdete v kapitole genealogie.

Geminologická metoda, neboli metoda zkoumání dvojčat je velmi přínosná. Zkoumáme dvojvaječná i jednovaječná dvojčata. Obzvláště zajímavý je výzkum jednovaječných dvojčat. Jednovaječná dvojčata jsou vlastně přírodní klony (vznikají z jedné zygoty - mají stejnou genetickou informaci). Jsou to jediní dva jedinci na světě, kteří mají naprosto shodnou DNA (až na některé možné rozdíly mitochondriální DNA). Přesto tento shodný genotyp automaticky neznamená stejný fenotyp obou jedinců (ani jednovaječná dvojčata nemají shodné otisky prstů). Právě zaznamenávání takovýchto rozdílů nám pomáhá zjistit, co nám a do jaké míry ovlivňují geny a co nám závisí na podmínkách, ve kterých jedinec vyrůstá. Další možnosti výzkumu nám nabízí základní metody populační genetiky.

Projekt HUGO

Pro člověka má také velký význam projekt HUGO (Human Genome Mapping Organization) http://www.hugo-international.org/; zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu, tj. souhrnné sekvence bází genomu, obsahujícího kolem 3 mld. párů bází, což mělo být asi 100000 genů. S postupujícím výzkumem se číslo neustále snižuje - současný počet genů se odhaduje na 20000-25000. Projek byl zahájený na počátku 90. let 20. století, s předpokládaným ukončením v roce 2005. Přesto byl draft lidského genomu publikován již v únoru roku 2001. Mezinárodní tým vědců oznámil dokončení plné identifikace lidského genomu 14. dubna 2003 (k 50. výročí objevu dvoušoubovice DNA).

Ve skutečnosti pouze asi 1,5% lidské DNA přímo kóduje proteiny. Až 97% celé sekvence DNA je tvořeno tzv. nekódující DNA (Junk DNA), jejíž význam - pokud nějaký vůbec je - není zatím známý (patří sem například "mobilní sekvence" - transposony, retrotransposony).

Obrázek 1 Projekt lidského genomu byl jedním z nejvýznamnějších biomedicínských projektů v dosavadní historii.

Na webu NCBI můžete prozkoumat několik databází, které se týkají genetiky člověka:

• Entrez Genome - Mapa lidského genomu
• Entrez Gene - Databáze genů
• Entrez Protein - Databáze proteinů
• OMIM - Databáze lidských monogenních chorob
• dbSNP - Databáze SNP (jednonukleotidových polymorfismů)

Eufenika

Eufenika je věda, která se snaží zlepšit lidský fenotyp. Jedná se zejména o léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem. Nevýhodou je, že takovéto zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu populace (dysgenetický efekt). Jedinci, kteří by bez lékařské péče brzy zemřeli, nyní nejen přežijí, ale mohou se třeba i dále rozmnožovat.

Eugenika

Eugenika je věda, která se snaží zlepšit skladbu lidské populace. Největší rozkvět zažila před druhou světovou válkou. Šlo o tzv. negativní eugeniku, která měla zamezit rozmnožování vybraných osob (dědičné choroby). Nacistická ideologie dovedla eugeniku do extrémů (snaha o vyšlechtění "čisté" árijské rasy a vymýcení rasy židovské). Z těchto důvodů se po válce od eugeniky upustilo a byla spolu s rasizmem odsouzena. Později se ještě můžeme setkat s tzv. Eugenikou pozitivní, která si kladla za cíl vytvořit "skupinu jedinců nejvhodnějších pro rozmnožování". Tito jedinci by potom měli zplodit nové, "geneticky lepší", generace.

Příbuzenské sňatky

Příbuzenské sňatky (obecně inbreeding) jsou v povědomí brány jako etický problém. Panuje zde velký strach z narození postiženého dítěte. Je nutno podotknou, že takové riziko u těchto sňatků opravdu existuje a není zanedbatelné.

Příbuzní jedinci jsou ti, kteří mají alespoň jednoho společného předka. Pro zjednodušení se z hlediska klinické genetiky jako příbuzní jedinci označují ti, kteří mají společného předka nejvýše ve stupni pra-prarodiče. U vzdálenějších příbuzných pak velice klesá koeficient příbuznosti, který udává pravděpodobnost, že náhodná alela těchto jedinců je tzv. IBD alela (ibd = Identical by descent = společná původem = zděděná od společného předka).

Celkově zde nejde o nutnost narození postiženého dítěte, jde jen o nezanedbatelně zvýšené riziko.

Jsou to jednak zvýšená rizika vzniku recesivně dědičných chorob (u příbuzenských sňatků je v potomstvu obecně vyšší zastoupení homozygotů oproti heterozygotům pro sledovaný - třeba mutovaný - gen) a potom rizika vzniku polygenně dědičných chorob (pokud jsou v rodině pro vznik takovýchto chorob předpoklady). Také většinou dochází ke snížení genotypové rozmanitosti jedince, což může být na škodu.