Chromozomy a jejich stavba

Genetická informace v buňkách eukaryotních organizmů není uložena v jediné molekule DNA. Namísto toho je rozdělena do několika úseků. Tyto úseky DNA tvoří komplex s různými proteiny a existují v jádře jako určité funkční jednotky. Je to podobné, jako když máme v počítači data uložená na několika pevných discích a ne pouze na jednom. Tyto jednotky obecně nazýváme chromozomy. Název pochází z řečtiny a je složeninou výrazů chroma a soma a doslova znamená barevné tělísko. Chromozomy jsou nejlépe pozorovatelné až v průběhu buněčného dělení, během kterého se spiralizují a získávají svůj známý tvar. Jako první uceleně popsal chromozomy a jejich chování v průběhu mitózy německý vědec Walther Flemming.

Obrázek 1 - Německý lékař a vědec Walther Flemming

Makrostavba chromozomů

V průběhu interfáze se jednotlivé chromozomy nachází v buněčném jádře v rozvolněném - despiralizovaném stavu a nemůžeme je mikroskopem pozorovat. To se mění v průběhu buněčného dělení (typicky v mitóze), kdy se chromozomy spiralizují a získají svůj typický tvar, který již v mikroskopu pozorovat můžeme (pozorování metafázických chromozomů je jednou z klasických vyšetřovacích metod klinické genetiky).

Obrázek 2 - Schéma spiralizace chromozomu.

V průběhu metafáze vypadá chromozom jako podlouhlý objekt se dvěma rameny (či chcete-li raménky), mezi nimiž je ztenčená oblast (primární konstrikce - centromera. Koncová část ramen se potom označuje jako telomera. Ramena často nebývají stejně dlouhá - proto na chromozomu (podle polohy centromery) rozlišujeme krátké rameno (p rameno) a dlouhé rameno (q rameno). Při pozorování chromozomu v metafázi si rovněž všimněte, že je tvořen dvěma chromatidami, spojenými v oblasti centromery, neboť jde o fázi buněčného dělení kdy již došlo k replikaci DNA.

Obrázek 3 - Makrostavba chromozomu: (1) - chromatida (2) - centromera (3) - krátké rameno (4) - dlouhé rameno

Obecně pak chromozomy podle uložení centromery (přesněji - podle tzv. centromerického indexu) dělíme na chromozomy:

• Telocentrické (pouze s 1 ramenem, u člověka se nevyskytují)
• Metacentrické (s přibližně stejně dlouhými rameny)
• Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší)
• Akrocentrické (jedno raménko je extrémně kratší)

Akrocentrické chromozomy mají typicky velmi krátká krátká ramena, na kterých je (sekundární konstrikcí) oddělena speciální struktura - tzv. satelit. Tato struktura tvoří tzv. organizátor nukleolu (podílí se tedy na stavbě jadérka) a obsahuje geny pro syntézu rRNA.

Tvar, velikost a počet chromozomů v buňce jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky. Např. člověk má 23 párů chromozomů, žížala - 18 párů, pes - 39 párů. Soubor chromozomů v buňce označujeme jako karyotyp. O lidském karyotypu se dočtete více v kapitole karyotyp člověka.

Mikrostavba chromozomů

Jak již bylo zmíněno, chromozomy jsou ve skutečnosti komplexem složeným z nukleové kyseliny (DNA) a proteinů (histonové a nehistonové proteiny). Základní stavební jednotkou chromozomu jsou tzv. nukleozomy - malé útvary tvořené 8 histony, které jsou obtočeny přibližně 146 páry bazí molekuly DNA. Spiralizací těchto nukleozomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromozomy.

Histony jsou specifické bazické bílkoviny, které tvoří komplex s DNA. Rozeznáváme 5 typů histonů: H1, H2A, H2B, H3, H4. V rámci 1 nukleozomu je histonový otamer tvořen dvojicí každého z těchto typů histonů: H2A, H2B, H3 a H4. Poslední typ - H1 - je umístěn mimo tento oktamer.

Obrázek 4 - Stavba nukleozomového komplexu

Autozomy a gonozomy

Mezi chromozomy existují ještě určité rozdíly a to vzhledem k pohlaví. Chromozomy se totiž dělí na chromozomy somatické (autozomy, které tvoří homologní (shodné) páry a jejich přítomnost není specifická pro určité pohlaví, a dále na chromozomy pohlavní (gonozomy), které určují pohlaví jedince a jsou heterologní (liší se svou stavbou). Například u člověka nacházíme 22 párů autozomů a 1 pár gonozomů - přičemž pohlavní chromozomy označujeme písmeny X a Y. Chromozomální určení pohlaví a dědičnost pohlavně vázaných znaků je podrobněji rozebrána v kapitole dědičnost.

Obrázek 5 - Normální lidský karyotyp (muž)