Gen je specificky uložená jednotka dědičné informace. Z molekulárního hlediska jde o úsek nukleové kyseliny se specifickým pořadím nukleotidů, které podmiňuje strukturu a funkci genového produktu. Do jeho struktury patří i regulační sekvence, jako je promotor nebo terminátor, které jsou rozeznávány polymerasami a umožňují tak správné a ohraničené zpracování dědičné informace nesené konkrétním genem (více v sekci molekulární genetika).

Obrázek 1 - Základní struktura genu

Jako pseudogen označujeme "mrtvý" gen, který není aktivní a jehož informace není realizována (důvodem inaktivity jsou většinou nefunkční nebo chybějící regulační sekvence).

Geny můžeme rozdělit podle jejich účinnosti při realizaci dědičného znaku.

a) Monogenní Geny velkého účinku, na tvorbě znaku se podílí málo genů (často jen jeden), většinou jde o znak kvalitativní. Jsou rozhodující pro monogenní typ dědičnosti.

b) Polygenní Geny malého účinku, na tvorbě znaku se podílí více genů, nezanedbatelný je i vliv vnějšího prostředí, většinou ovlivňuje kvantitativní znaky. Jsou rozhodující pro polygenní typ dědičnosti

Dále se geny dělí podle jejich funkce:

a) Strukturní Kódují strukturu bílkoviny.

b) Regulační Podle nich vytvořené bílkoviny regulují expresi strukturních genů, ovlivňují diferenciaci buněk.

c) RNA geny Dle nich se syntetizuje tRNA a rRNA.

Umístění genů a genová vazba

Geny jsou uloženy na chromosomech za sebou - ve specifickém a neměnném pořadí. Každý gen tak má své unikátní místo na určitém chromosomu a na jeho určité části - toto místo označujeme jako genový lokus.

O genech uložených na 1 chromozomu říkáme, že jsou spolu v genové vazbě. Podle Mendelova zákona o nezávislé kombinovatelnosti alel se dva různé geny dědí nezávisle na sobě. To ovšem zcela platí pouze o genech uložených na různých chromosomech. Geny, uložené na jednom chromosomu, by se tedy měly dědit společně. Ani to však nemusí být pravda - díky procesu zvanému crossing-over. Jde o proces vzájemné rekombinace některých genů navzájem mezi párem homologních chromosomů během meiózy. Pravděpodobnost, se kterou proběhne crossing-over tak, aby se dva různé geny z jednoho chromosomu přenesly nezávisle na sobě, označujeme jako sílu genové vazby.

Jako první se touto problematikou zabýval Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945, Nobelova cena za lékařství a fyziologii 1933). Čím je vzdálenost mezi geny na chromosomu větší, tím je větší i pravděpodobnost rekombinace mezi nimi a síla genové vazby klesá. Naopak, pokud jsou oba sledované geny na chromosomu velmi blízko sebe, stoupá síla genové vazby a klesá pravděpodobnost rekombinace. Sílu vazby lze při známých výsledcích křížení vypočíst z rekombinačního zlomku:

θ = počet rekombinovaných jedinců / počet všech jedinců

Jednotkou genové vzdálenosti je na Morganovu počest 1 Morgan - M, respektive se užívá centimorgan - cM.

Centrální dogma

Centrální dogma představuje základní pohled na přenos realizaci genetické informace. Základní schéma tohoto dogmatu muselo být několikrát modifikováno, my se jej předvedeme v jednodušší formě, zachycující realizaci znaku:

DNA (Gen) -> transkripce -> mRNA -> translace -> protein -> uplatnění proteinu -> dědičný znak

Pokud je v genu přítomná mutace, syntetizuje se pozměněný nebo vůbec žádný protein, což má za následek odlišný projev dědičného znaku a tím tato mutace může podmiňovat vznik některých genetických chorob.

Dědičné znaky

Dědičné znaky jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů. Jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp. Některé mohou být pozorovatelné, některé jsou zjistitelné pouze za pomoci speciálních vyšetření. Z hlediska uplatnění je dělíme na:

a) Anatomicko - morfologické

b) Fyziologické

c) Psychologické

Dále je možné znak dělit podle jejich "měřitelnosti":

a) Kvalitativní Znaky neměřitelné, tvoří několik odlišných variant. Např. krevní skupiny v AB0 systému (skupina A, B, AB nebo 0).

b) Kvantitativní Znaky měřitelné, tvoří plynulou řadu variant, možno vyjádřit Gaussovou křivkou. Např. výška jedince (lze změřit a vyjádřit v cm).