Někdy se můžeme zejména při hodnocení rodokmenů setkat se skutečnostmi, kdy Mendelovy zákony částečně nebo úplně neplatí. Mohou to být tyto situace, obecně nazývané odchylky od Mendelových pravidel (vztaženo na genetiku lidského jedince). K těm dochází například v těchto případech:

• Sledované dva geny (či více genů) jsou ve vazbě. Potom neplatí zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel.
• Sledujeme geny umístěné na chromozomu X. Z tohoto pohledu je každý muž hemizygotem, má pouze jednu kopii sledovaného genu. Ženy mají dva X chromozomy a tím pádem i dvě kopie genu. Naopak Y chromozom mají pouze muži a tak se Y-vázané geny dědí pouze z otce na syna (holandrická dědičnost). Podrobnosti o těchto typech dědičnosti naleznete v kapitole Dědičnost v rodokmenu.
• Došlo k výskytu nové mutace. V tomto případě sledujeme výskyt znaku (choroby) u potomka, zatímco ani jeden rodič tuto mutaci nenese.
• Gen, kódující příslušný znak, nemá šanci se projevit, protože jemu nadřazený gen to nedovolí. Tento stav se nazývá epistáze (viz mezialelické vztahy). Příkladem takovéto recesivní epistáze je Bombay fenotyp u člověka (krevní skupiny).
• Díky vlivu genového imprintingu (epigenetické mechanizmy) nemají maternální a paternální kopie genu stejnou hodnotu.
• Znak (choroba) má neúplnou penetranci. To znamená, že se znak nemusí projevit u 100 % jedinců, ale u některých osob k projevu nedojde, nebo je znak zastřený a nesnadno pozorovatelný.
• Znak (choroba) má variabilní expresi. To znamená, že u lidí se stejným genotypem pozorujeme různě závažné projevy téhož znaku.
• Pleiotropie je stav, kdy jedna a ta samá alela může způsobovat několik různých (odlišných) fenotypových znaků.
• V rodokmenu se vyskytuje fenokopie znaku. Fenokopie je stav, kdy jedinec, který, ač genotypově normální, má stejný fenotypový projev určitého znaku jako jedinci s příslušnou mutací.
• Podobně se může vyskytnout genokopie, což označuje stav, kdy jeden fenotypový projev může být podmíněn různými genotypy. Samotná přítomnost znaku tak ještě neukazuje na konkrétní gen.
• Znak je kódován mimojaderným genomem a dědí se tedy specifickým typem dědičnosti, o které je pojednáno v následujícím odstavci.

Obrázek 1 - Epigenetické mechanizmy představují jeden z důvodů nemendelovské dědičnosti.

Mimojaderná dědičnost

Jak jsme si již řekli, eukaryotní buňky mají genetickou informaci obsaženu i mimo jádro (mitochondrie, plastidy). Protože tyto organely se při dělení buňky dělí nerovnoměrně, dělí se mezi dceřiné buňky nerovnoměrně i tato genetická informace. Při pohlavním rozmnožování je nositelem této informace vždy samičí gameta. Potomstvo má v drtivé většině případů dědičný znak matky (maternita). Např. pokud je rostlina, jejíž chloroplasty mají poškozenou tvorbu chlorofylu, opylena pylem zdravé rostliny, bude muset s tímto poškozením žít i potomek. Naopak pokud je zdravá rostlina opylena pylem "nemocné" rostliny je potomek zdravý (normální tvorba chlorofylu).

Pro člověka má význam mitochondriální dědičnost. Přestože mitochondriální DNA (mtDNA) má zanedbatelný objem proti jaderné DNA, mutace v mtDNA mohou způsobit závažné choroby, nebo jsou dokonce letální. Při posuzování mitochondriální dědičnosti musíme mít na paměti zejména dvě věci:

1) Veškeré mitochondrie zdědí každý jedinec výhradně po matce. Mitochondrie zygoty jsou totiž všechny původem z vajíčka; všechny mitochondrie spermie totiž zanikají.

2) V každé buňce je okolo 1000 mitochondrií - jedna mitochondrie s mutovanou mtDNA tudíž na buňku nemá žádný vliv. Zda se mutace v mtDNA nějakým způsobem projeví na úrovni buňky nebo celého organismu závisí na tom, kolik procent mitochondrií má mutovanou genetickou informaci. Stav, kdy jsou v buňce všechny molekuly mtDNA stejné označujeme jako homoplazmie; stav, kdy existují mezi mtDNA rozdíly označujeme jako heteroplazmie.

Podrobnosti o mitochondriální genetice naleznete v kapitole Genetika mitochondrií.

Obrázek 2 - Mitochondriální genom obsahuje extranukleárně umístěné geny.
<