Příklady rodokmenů

Ukážeme si zde jeden hypotetický rodokmen o 3 generacích:

Nyní si na tomto stejném rodokmenu předvedeme jednotlivé typy dědičnosti. Využijeme některých známých genetických chorob.

Autozomálně dominantní typ dědičnosti (polydaktylie)

U autozomálně dominantního typu dědičnosti vidíme postižené jedince v každé generaci. Vidíme, že postižení jedinci jsou mužského i ženského pohlaví. Pro postiženého rodiče obecně platí, že každé jeho dítě bude v 50 % případů postiženo stejnou chorobou. Proto v rodokmenu nacházíme autozomálně dominantní chorobu u zhruba poloviny potomků postiženého jedince. Pokud jedinec není nositelem mutované alely, potom nejen že se u něj choroba neprojeví, ale nemůže se projevit ani u jeho potomků, protože není nosičem mutace.

Poznámka: U dominantních chorob jsou postižení jedinci většinou heterozygoti. Homozygoti často vykazují mnohem těžší formu postižení. Pro potomky takového jedince (homozygota pro mutovanou alelu u dominantní dědičnosti) platí 100% ! riziko postižení jeho potomků (může jim předat pouze mutovanou alelu).

Autozomálně recesivní typ dědičnosti (fenylketonurie)

Pro autozomálně recesivní typ dědičnosti je typické, že postižení se nevyskytují v každé generaci. Vyskytují se spíše "ob generaci" a my můžeme v rodokmenu pozorovat, že postižení jedinci se rodí fenotypově zdravým jedincům. Pokud se dvěma fenotypově zdravým rodičům narodí dítě s autozomálně recesivně dědičnou chorobou, musíme uvažovat, že oba rodiče jsou přenašeči. Dva přenašeči budou mít postižené dítě ve 25 % procentech případů, kdy se v zygotě sejdou chromozomy s oběma mutovanými alelami, neboť recesivně dědičná onemocnění se projeví pouze v homozygotní kombinaci.

Druhý rodokmen ukazuje příbuzenský sňatek mezi bratrancem a sestřenicí. Z tohoto sňatku se narodil syn (IV/1) postižený fenylketonurií. Stejnou chorobou trpěla prababička (I/2) tohoto chlapce. Z nakresleného schématu můžeme uvažovat, že jedinci druhé generace II/2 a II/3 jsou přenašeči, stejně jako jsou přenašeči rodiče postiženého chlapce (jedinci III/3 III/4). Riziko příbuzenských sňatků tkví tedy v tom, že je zde větší šance vzniku takovýchto recesivně dědičných chorob, neboť je zde riziko, že oba příbuzní jedinci nesou mutovanou alelu, kterou zdědili od společného předka.

Gonozomálně recesivní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (hemofilie A)

Na tomto rodokmenu vidíme, jak může gonozomálně recesivní typ dědičnosti vypadat. Dvěma zdravým rodičům se narodili 2 chlapci (II/3 a II/5) s hemofilií. Vnuk (III/2) je rovněž postižen, jeho rodiče jsou zdrávi.

Žena I/2 je přenašečkou hemofilie. Sama je bez příznaků, může však předat X chromozom s mutací svým potomkům. Pokud jej předá dceři - bude i dcera přenašečkou, ale ani ona nebude mít fenotypové příznaky hemofilie. Pokud však předá tento X chromozom synovi - bude tento postižen hemofilií, protože muž má pouze jeden X chromozom. Další přenašečkou tedy bude i žena II/1, vzhledem k tomu, že její druhorozený syn III/2 je rovněž postižen.

Žena přenašečka tedy bude mít 50 % synů postižených, 50 % zdravých; 50 % dcer budou zdravé, 50 % budou přenašečky (fenotypově zdravé).

Na druhém rodokmenu ke gonozomálně recesivní dědičnosti vidíme postiženého muže I/1. Všechny jeho děti jsou fenotypově zdravé, ale dva z jeho vnuků (jedinci III/2 a III/9) trpí hemofilií.

Všimněme si, že postižený muž nikdy nemůže předat X-vázanou mutaci svému synovi. Otec svým synům zásadně předává chromo om Y, tam se však gen pro hemofilii nenachází. Proto jsou všichni synové muže I/1 zdrávi. Svým dcerám potom předá ve 100 % případů X chromozom s mutovanou alelou - proto jsou všechny jeho dcery přenašečky, ale jsou fenotypově zdravé. Nicméně synové těchto dcer mají 50% riziko, že budou postiženi hemofilií, jak je již vysvětleno u předcházejícího rodokmenu.

Gonozomálně dominantní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (vitamin-D rezistentní křivice)

Gonozomálně dominantní typ dědičnosti je v zásadě podobný gonozomálně recesivnímu typu dědičnosti, akorát i ženy heterozygotky jsou běžně postiženy. V našem rodokmenu je postižen muž I/1. Jak jsme si již řekli, otec nikdy nepředá X chromozom svému synovi - proto jsou všichni synové ve II. generací zdrávi. Na straně druhé, otec předá dcerám vždy jen X chromozom s mutovanou alelou - proto jsou všechny jeho dcery postiženy. Děti postižených dcer pak mají jednotné 50% riziko (pro chlapce i pro dívky), že zdědí od matky X chromozom s mutovanou alelou a tím i příslušné dědičné onemocnění.

Mitochondriální typ dědičnosti (maternální dědičnost) (LHON - Leberova atrofie optiku)

Mitochondriální dědičnost je speciální typ dědičnosti, kdy se genetická informace (lokalizovaná v DNA mitochondrií) dědí pouze po matce. Všechny mitochondrie zygoty totiž pochází z vajíčka (spermie sice několik mitochondrií přináší, ty však zanikají a v zygotě tak zbudou pouze mateřské mitochondrie). Případnou mutaci v mtDNA (mitochondriální DNA) tak po matce získají všechny její děti. Naopak otec nemá možnost, jak tuto mutaci dále předávat, proto všechny děti otce s mitochondriálně dědičnou chorobou budou zdravé.

Y-vázaný typ dědičnosti (Holandrická dědičnost)

Y-vázaná dědičnost je vcelku jednoduchá na rozpoznání. Protože Y chromozom se přenáší pouze z otce na syna, pak všechny ženy jsou nepostižené, zatímco všichni synové postižené otce získají spolu s Y chromozomem i ono postižení. Na lidském Y chromozomu je lokalizováno relativně málo genů a víceméně neexistuje choroba, která by se dala označit jako Y-vázaná. Tradičně uváděným Y-vázaným znakem je zvýšené ochlupení části ušního boltce - tato hypotéza však byla postupem času zpochybněna a dnes se již neuvádí.