Zákony dědičnosti
Dědičnost je ojedinělá vlastnost živých organismů. Díky ní dochází k přenosu určitých znaků z rodičovské generace na generaci potomků. Tento přenos z generace na generaci označujeme jako vertikální přenos dědičné informace (shora dolů - jak můžeme pozorovat v rodokmenu). Mimo to existuje i horizontální přenos dědičné informace (mezi jedinci téže generace), což je typické například pro bakterie (více v příslušné kapitole).
Budeme-li se zabývat dědičností znaků, je důležité si uvědomit, jakým způsobem se příslušný druh rozmnožuje. Například u člověka, který se rozmnožuje pohlavně, získává nový jedinec polovinu genetické informace od otce a polovinu od matky. Nopak třeba u bakterií, nebo i u jiných nepohlavně se rozmnožujících organismů, vzniká nový jedinec z jedince původního. V případě bakterie vzniknou dělením mateřské buňky dvě identické buňky dceřinné. V případě tasemnice, vznikají potomkové různí, neboť tasemnice je hermafrodit, který tvoří samčí i samičí gamety (pohlavní buňky). Dědičná informace v těchto gametách však může být různá (viz dále) - potomci tasemnice tak nejsou všichni identičtí, jak je tomu v případě bakterie.
Bakterie a ostatní prokaryotní organismy mají ještě jednu zvláštnost. Jsou trvale haploidní - tudíž mají pouze jednu kopii od každého svého genu. Dceřinné bakteriální buňky vzniklé dělením buňky mateřské získají navlas stejnou dědičnou informaci. V případě vyšších - eukaryotních organismů (které jsou diploidní) je dědinost většinou založena na tvorbě gamet. Ty vznikají redukčním dělením - meiosou, která dává za vznik haploidním gametám. V praxi to znamená to, že rodič může potomkovi předat pouze některé své geny - z každého genového páru pouze jeden (v tomto případě je již přesnější mluvit o alelách.
Uvedeme si příklad - u diploidního organismu budeme sledovat vybrané 3 geny a bude nás zajímat, jaké gamety bude tento organismus tvořit:
Gen 1 - genotyp: AA
Gen 2 - genotyp: Bb
Gen 3 - genotyp: cc
V případě genu 1 a genu 3 se jedná o homozygota; v případě genu 2 o heterozygota. U genů, ve kterých je daný organismus homozygotem, je situace jednoduchá - do gamety je vždy předána stejná alela (jinou alelu nemá organismus k dispozici). Naopak pokud je organismus v daném genu heterozygotem, existuje pro každou alelu z páru 50% šance, že se dostane do gamety a tudíž bude předána do další generace.
V našem hypotetickém případě by tak organismus s genotypem AABbcc tvořil gamety s následujícím genotypem:
1. možnost: ABc (pravděpodobnost 50 %)
2. možnost: Abc (pravděpodobnost 50 %)
V následujících odstavcích se již budeme věnovat základním zákonitostem dědičnosti (vztažených na eukaryotní organismy).
Autozomální dědičnost kvalitativních znaků
Autozomální dědičnost se týká dědičných znaků uložených na autozomech. V klasickém pojetí, které je nazýváno Mendelovská dědičnost, uvažujeme právě tuto dědičnost, bez ohledu na genovou vazbu.
U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské. Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky. Jako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel. Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce. Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony:
1. Mendelův zákon
Zákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace. Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy.
Při křížení dvou homozygotů (dominantního - AA a recesivního - aa) vzniká jednotná generace potomků - heterozygotů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem.
2. Mendelův zákon
Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec). Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. Fenotypový štěpný poměr je 3:1, pokud je mezi alelami vztah kodominance, odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. 1:2:1).
Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující křížení dvou heterozygotů. Genotypový štěpný poměr je 1:2:1, fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci.
3. Mendelův zákon
Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab). Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. Některé kombinace se ovšem opakují, takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích, v 1. dominantní a v 2. recesivní, v 1. recesivní a v 2. dominantní, v obou recesivní). Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. Tento zákon platí pouze v případě, že sledované geny se nachází na různých chromozomech, nebo je jejich genová vazba natolik slabá, že nebrání jejich volné kombinovatelnosti.
Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném křížení. Stejné zabarvení značí stejný genotyp.
Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném křížení. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.
Gonozomální dědičnost
Gonozomální dědičnost se týká dědičných znaků, uložených na gonozomech - tedy na chromozomech pohlavních. Jde tedy primárně o znaky určující pohlaví.
Pohlaví gonochoristických organismů bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů (X a Y). Existují různé typy určení pohlaví:
a) Savčí typ (drosophila): Je nejčastější - savci, plazi, obojživelníci, většina hmyzu a dvoudomých rostlin. Samičí pohlaví XX (samičí gameta vždy jen chromozóm X). Samčí pohlaví XY (samčí gameta nese chromozom X nebo Y, šance 50:50). Podrobnosti o determinaci pohlaví u člověka naleznete v kapitole Určení pohlaví člověka.
b) Ptačí typ (abraxas): Vyskytuje se u ptáků, motýlů a některých ryb. Samice XY, samec XX.
Navíc některé řády hmyzu nemají chromozom Y, samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho chromozomu X. U jiných druhů hmyzu zase pohlaví jedince může být určeno vnějšími znaky (včela).
Gonozomálně se dědí ovšem i další dědičné znaky uložené na gonosomech, navíc i některé choroby. Často uváděným příkladem je hemofilie = chorobná nesrážlivost krve. Chorobu podmiňuje recesivní alela z chromozomu X.
Možnosti jsou takovéto (X - zdravá alela, x - mutovaná alela) - Muž: XY-zdravý, xY-nemocný; žena XX-zdravá, Xx-přenašečka, xx-nemocná. Je tedy jasné, že tato choroba postihuje především muže, u žen přenašeček se choroba neprojevuje.
Základní typy dědičnosti s příklady znaků (chorob) a rodokmeny najdete v kapitole Genealogie.
Obrázek - Schématické znázornění přenosu X-vázaného, recesivně dědičného znaku (choroby) u člověka