Indikace k vyšetření karyotypu

V rámci klinické genetiky se karyotyp vyšetřuje relativně často. Toto vyšetření je u dospělého člověka (či dítěte) relativně nenáročné, neboť stačí odebrat krev (viz výše). Komplikovanější je vyšetření karyotypu plodu, neboť buněčný materiál je potřeba získat pomocí některé z invazivních metod prenatální diagnostiky (viz Genetické poradenství). Toto vyšetření je zcela dobrovolné a vázané na poučený souhlas.

Vyšetření karyotypu indikujeme u:

• těhotných žen, u kterých je zvýšené riziko vrozené vývojové vady (v případě pozitivního biochemického či ultrazvukového screeningu či pozitivní rodinné anamnézy)
• těhotných žen nad 35 let, u kterých je obecně zvýšené riziko chromosomálních aberací, zvláště pak Downova syndromu (u této a předcházející možnosti se samozřejmě provádí vyšetření karyotypu plodu)
• novorozenců a dětí, u kterých je důvodné podezření na některou chromosomální aberaci.
• dospívajících a dospělých, u kterých nacházíme poruchy puberty či pohlavního vývoje
• neplodných párů, u kterých byly vyloučeny jiné příčiny neplodnosti, nebo u párů s několika spontánními potraty
• zájemců o dárcovství vajíček či spermií